【蘋果日報】全球不孕治療首例 陳啟煌醫師突破染色體篩檢極限

新聞出處:蘋果日報
報導╱張雅淳 攝影╱高大鈞
部分圖片╱陳啟煌醫師提供、業者提供


劉小姐從34歲起反覆流產共5次,直到36歲時才發現原來是老公染色體有極小片段的缺失,後來求助北醫不孕症專科主任陳啟煌醫師,在試管療程之前,陳醫師先幫胚胎進行「次世代定序胚胎著床前染色體篩檢」(以下簡稱NGS-PGS),突破篩檢極限找出這個極為微小的染色體缺失,再將正常的胚胎植入子宮、懷孕生子,目前寶寶健康、已經5個多月大,創下國際間首例以NGS-PGS篩檢出極小不正常染色體、並成功懷孕生子的案例,日前陳醫師也將這篇論文發表於美國生殖醫學會的期刊《人工生殖輔助及基因醫學》中。

 
北醫不孕症專科主任陳啟煌醫師表示,劉小姐的老公有「染色體平衡轉位」的問題,第16、18對染色體各有一小片段互相交換,這個轉位並不會影響先生外觀、或造成健康問題,從小到大都完全不知道自己染色體異常,但卻會影響生孕功能,精子的染色體可能會多一段、或少一段片段,而造成精卵結合後的胚胎染色體異常,所以反覆性流產的機率相當大。 

這樣的患者其實並不少見,根據台灣一份追蹤長達30年的資料顯示,這樣的染色體平衡轉位發生率為0.2%,大約每500人中就會有1位染色體平衡轉位帶因者,過去醫學尚不發達時,這樣的人會覺得命運受詛咒,明明身體健康卻一直反覆流產,以劉小姐的例子來說,明明問題出在先生,但卻可能會蒙受不白之冤、被迫離婚等等。 

 

為患者省錢 放手一搏


由於染色體異常,陳啟煌醫師便建議劉小姐夫妻接受試管嬰兒療程,然後將體外受精的胚胎進行NGS-PGS篩檢。陳醫師解釋,NGS-PGS篩檢是目前國際間的最新技術,可以一次檢查23對染色體,同時解析度相當高,能夠找出更多染色體微小片段缺失,但仍然有其極限,尤其劉小姐老公染色體中的微小缺失實在太過細微,已超過NGS-PGS原平台公告之解析極限範圍,雖然可以採用另一項篩檢「胚胎著床前基因診斷」,但由於費用相當昂貴,採擷1~5顆胚胎大約要價12萬元,之後如有需要1顆再要價2萬元;而NGS-PGS的1顆胚胎大約1萬8000元~2萬元。

考量到劉小姐的經濟負擔,陳醫師決定放手一搏,以相對來說較為便宜的NGS-PGS進行染色體篩檢,結果竟然突破篩檢極限,而且一次就成功植入受孕,由於實在太難能可貴,陳醫師也破例一路幫劉小姐產檢、接生,算是另類的「有始有終」。陳啟煌醫師也將這篇論文投稿至知名的國際期刊《人工生殖輔助及基因醫學》中,通過審核並且刊登。 

 
▲ 23對染色體位置各有一定的排列順序,如果位置交換,或染色體長度多一點或短一點,都可能會造成胚胎異常。(圖/蘋果日報)

實驗室判讀 最後關鍵


遺傳諮詢師Anya表示,NGS-PGS篩檢是否能找出染色體微小的缺失,其實進行檢測的實驗室也相當關鍵,包括實驗室的品質、是否擁有大數據可提供判讀依據,以及最後對篩檢的判讀能力等,都是成功的重要元素之一。以陳啟煌醫師這次選擇的實驗室為例,是亞洲第一家提供PGS技術、並國際同步升級NGS-PGS技術服務的實驗室,每年服務台灣將近40%新生兒,篩檢檢體來自世界各國,技術的純熟與大數據的參考資料,也都是這次突破篩檢極限、創下國際首例的關鍵。
 
▲ NGS-PGS技術可一次篩檢23對染色體,是目前最尖端的科技。(圖/蘋果日報)
▲進行篩檢作業時,工作人員需穿無塵衣,確保檢體不受汙染。(圖/蘋果日報)

【小檔案】認識NGS-PGS篩檢


Preimplantation Genetic Screening胚胎著床前染色體篩檢,簡稱PGS,可於胚胎植入前先檢查染色體,是一項運用已久的篩檢技術,現在最新的Next Generation Sequencing次世代定序,簡稱NGS,是一種可增加檢測敏感度的設備。因此,NGS-PGS便是指次世代定序胚胎著床前染色體篩檢,相較於原本的PGS,可以一次檢查23對染色體,同時解析度更高,找出更小的染色體缺失,是目前國際間的最新技術,可幫助不孕症夫妻、習慣性流產或家族有染色體異常病史的患者,找出正常染色體,完成生下健康寶寶的願望。 
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