【蘋果日報】海洋性貧血夫妻基因篩檢 終結遺傳噩夢

新聞摘自:蘋果日報
採訪記者:張雅淳
採訪醫生:北醫生殖醫學研究中心主任 曾啟瑞醫師


一對同為海洋性貧血帶因的夫妻,為了不將缺陷基因遺傳下一代,選擇胚胎著床前進行基因檢測,避開已知缺陷基因位點,將健康胚胎植入母體,終結家族遺傳惡夢,生下健康寶寶。北醫生殖醫學研究中心主任曾啟瑞表示,此技術非適用所有遺傳病,但已知遺傳病如海洋性貧血、僵直性脊椎炎都能篩檢出來。

 

過去,家族性遺傳疾病猶如詛咒般,只能一代傳一代,但現在隨著醫學、科技進步,已能逐步扭轉命運。舉例來說,知名藝人周杰倫患有僵直性脊椎炎,日前傳出為了不將疾病遺傳給下一代,曾在老婆昆凌懷孕前諮詢基因檢測,結果計畫趕不上變化,還沒開始進行基因篩檢,昆凌就自然懷孕,所以生下的小兒子未來還是可能會患有僵直性脊椎炎。 
 

避開基因缺陷位點


這個在胚胎著床前的基因檢測(Preimplantation Genetic Diagnosis,簡稱PGD),首先要進行人工試管療程,在胚胎發育第5天時進行切片檢查,然後再把健康胚胎放入母體受孕,包括海洋性貧血、僵直性脊椎炎、A型血友病等234種遺傳疾病都可篩檢出來。

曾啟瑞教授表示,這234種已知的遺傳疾病,由於已知基因缺陷的位點,所以技術上就能避開這個位點進行篩檢,但如果不知道基因缺陷位點便無法篩檢,因此並非所有遺傳疾病都適用這個技術。以海洋性貧血為例,台灣其實患者不少,約佔總人口的3%左右,上述這對夫妻雙方都是地中海型貧血帶因者,若不經由基因篩檢,僅有1/4機率可生下健康寶寶,有極大機率會胎死腹中,或生下夭折的寶寶。 

 

高齡染色體易異常


曾啟瑞教授表示,想生下健康寶寶,母親年齡也是關鍵;據資料顯示,40歲的試管療程成功率大約5成,44歲時便僅剩1成,主要是染色體容易異常。上述這對海洋性貧血夫妻,除了有家族遺傳疾病外,太太年齡高達43歲也是個問題,所以在進行胚胎著床前基因檢測之前,須先篩檢出正常染色體,因此還需進行胚胎著床前染色體篩檢(簡稱PGS),包含試管療程約要價近30萬元。就算已經針對染色體、基因進行篩檢,曾啟瑞教授建議懷孕後還是要做羊膜穿刺等檢查,較能全面觀察寶寶健康,避開高齡生育的潛在風險。
 

【醫師檔案】


北醫生殖醫學研究中心主任 曾啟瑞教授
曾任台北醫學大學醫學院院長,國內不孕症治療權威之一 

 
▲圖/摘自蘋果日報
 
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