發展遲緩讓小兒晶片揪病因 早療可降低障礙程度


 

世上的父母都希望自己的寶寶健康,如果孩子似乎發展比較慢,或是外觀有明顯異常,就建議及早諮詢小兒遺傳科醫師,同時也可透過小兒晶片檢查來看看染色體是否有微小的片段缺失。馬偕兒童醫院小兒遺傳科主任林炫沛醫師表示,若能及早確認孩子發展遲緩的原因,就能盡快進行早療,以小胖威利症為例,如果愈早進行早療,飲食與體重的控制都會比較好,可降低障礙程度。

根據世界衛生組織統計,全球約有6~8%的兒童發展遲緩,在動作、認知、語言、情緒及人際關係上,發展比同年齡的兒童明顯落後,而且男性發展遲緩率約為女性的2倍,因此推估台灣6歲以下兒童約4~7萬名兒童有先天性異常,約8~11萬名兒童發展遲緩。以往父母對於發展遲緩較無概念,許多長輩更會覺得只是「大雞慢啼」,以後長大就自然會好,但如果能及早進行早療,有助於孩子未來發展。 

 
盡早確認病因 有助早療


林炫沛醫師表示,臨床上就曾經遇過一位5歲男童因為食物噎住而送急診,急救期間抽血進行小兒晶片檢查,結果確認是罹患罕病小胖威利症,因此男童才會無法克制的大吃,雖然終於知道原因,但最後這位小天使還是因窒息而不幸殞落。以這位男童為例,如果可以更早確認罹患小胖威利症,就能及早進行飲食控管,也就不會發生之後的憾事。

以新生兒來說,要先觀察外觀、肌肉張力、喝奶等情形是否有異,如果覺得有疑慮,就建議諮詢小兒遺傳科醫師。林炫沛醫師表示,有一位出生3~4天的新生兒因為始終無法順利喝奶,父母因此就醫求診,當時他觀察到這個嬰兒全身軟趴趴,而且因無法順利喝奶十分瘦弱,再加上髮色有些不同,當時他心中已有答案,後來經過檢查,果然確認是罹患小胖威利症。

原來小胖威利症患者剛出生時外型是瘦弱的,若不是有經驗的醫師很難會聯想到,林炫沛醫師表示,以小胖威利症來說,大約在1~2歲後會食欲大爆發,如果能在這之前就進行早療就可避免未來飲食失控,臨床上就曾有患者長大不僅身材標準,還是三鐵比賽選手。

 
自費檢查 找出病因


若覺得孩子怪怪的,卻始找不出原因,除了找醫師諮詢外,也可以抽血檢驗小兒晶片,這項檢查並無年齡的限制,愈早檢查愈有助於之後的早療。SNP晶片以高密度的兩種探針檢測,能提高找出病因的機率,也是目前唯一獲得美國FDA批准用於發育遲緩個體遺傳評估的晶片,近來廣為在各大醫療院所廣泛採用,不過這項檢查需自費2萬多元,且需搭配遺傳諮詢,才能為孩子進行最適合、最正確的治療。 
 
【醫師說】馬偕兒童醫院小兒遺傳科主任 林炫沛


如果確認孩子發展遲緩,建議先諮詢小兒遺傳科醫師,進行相關檢查後釐清病因,再進行相關早療,同時也可以加入相關的病友團體,尋求更多支援與心靈支持,都有助於孩子未來發展。 

新聞轉載自:蘋果日報

 
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