【遺傳諮詢解析】狄喬治氏症候群
【遺傳諮詢解析】狄喬治氏症候群
案例
張小姐(化名)，23歲懷孕，懷孕過程正常，但因先生本身有狄喬治氏症候群(DiGeorge Syndrome)，張小姐詢問主治醫師產前診斷此病症的方式，主治醫師與其討論透過羊膜穿刺進行胎兒染色體及基因檢測來看胎兒是否有遺傳到此疾病。主治醫師於抽羊水前先聯絡創源實驗室，與遺傳諮詢小組進行討論，並提供孕婦先生的基因確診報告，以確認羊水晶片是否適合此孕婦之需求，避免不必要的風險。
經討論後，醫師提供建議，張小姐決定做羊水晶片篩檢。檢測結果正常，表示胎兒並未遺傳到父親的家族性遺傳疾病。
遺傳諮詢觀點
此個案是由主治醫師提供孕婦先生的基因確診檢驗報告，使我們明確地知道他的致病機制是典型的3.0 Mb染色體微小片段缺失，因此胎兒有50%的遺傳機率，將會遺傳到一模一樣的微片段缺失。
由於患者的基因確診報告明確地說明此家族的遺傳致病變異類型與染色體位點，因此我們也才能準確評估針對此家族的變異該用何種檢測平台來為胎兒做檢測，進而可避免用了不適合的檢測方式，提供錯誤的訊息。
一般染色體核型分析可偵測染色體套數變異及大片段染色體擴增或缺失，如唐氏症，但其解析度約為5-10 Mb，所以無法偵測染色體微小片段的變異。因此，這位先生所罹患的狄喬治氏症候群的3Mb片段缺失是無法由染色體核型分析偵測到的。所以，若張小姐當時只選擇做一般染色體核型分析，就無法得知胎兒是否有遺傳到此疾病。
FISH檢測技術可用TUPLE1或N25 FISH探針直接針對此疾病之微小片段缺失做篩檢，便可知道是否患病。但FISH探針一次只能針對單一疾病做分析，而無法同時大規模篩檢其他疾病。因此，若張小姐只選擇做FISH檢測，則無法得之胎兒是否有其他染色體疾病如唐氏症、愛德華氏症、小胖威利症等。
目前國際多數醫療院所使用的SNP晶片，除了可同時結合上述兩個訴求外，亦可同時更廣泛地篩檢其他病症。晶片技術除了可以偵測到多數染色體核型分析能檢測出的異常，包括染色體套數和大片段的變異外，也可同時篩檢各染色體上的微小片段擴增及缺失，當然也涵蓋此家族的狄喬治氏症候群。此個案的羊水晶片篩檢結果，可同時告知醫師及家屬，胎兒是否患有一般常見的染色體疾病、家族中特有的遺傳性疾病，及其他罕見的微小片段擴增/缺失或單親同二體症疾病。
疾病小辭典
狄喬治氏症候群(DiGeorge Syndrom/22q11 deletion syndrome/Catch 22 Syndrome)
臨床表徵
1. 非常多樣，包括先天性心臟缺損(74%)、上顎異常(69%)、學習困難(70-90%)、免疫系統不全(77%)、精神疾患等。 並非每位患者都會有所有的異常表徵。同一家族的患者，其症狀表現也會因人而異。
2. 發生率：1/4,000-1/6,000。約93% 的患者是自發性突變，其餘則為家族遺傳。
3. 遺傳模式：顯性遺傳，故患者會有50% 機率傳給下一代。約85% 有臨床狄喬治氏症候群診斷的患者，是第22 號染色體長臂上有1.5-3Mb 微小片段缺失而造成的，其餘患者則是因為其他不同類型之基因異常而致病。
4. 治療方式：因此致病原因為先天性染色體異常，故以目前醫療水準並無藥物可治癒，只能針對症狀治療。若能早期開始觀察並追蹤有可能發生的症狀，便可早期給予治療或輔助達到最佳效果。
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