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【個案分享】X染色體脆折症帶因 藉著UltraPGD成功懷孕

陳小姐結婚一年多,遲遲沒有好消息,擔心已屆高齡,越來越不容易受孕,與先生前往不孕中心求診,發現本身為X染色體脆折症(Fragile X syndrome, FXS)帶因,希望能透過先進的技術協助孕育健康下一代。

除了高齡不易受孕外,由於陳小姐經檢驗確認為FXS準突變型帶因者,評估卵巢功能的AMH值僅0.7 ng/ml(一般AMH的正常值界於2~6.8ng/ml),顯示卵巢有早衰現象,因此不孕治療上困難度較高。
 
在歷經4次試管嬰兒療程後,艾微芙國際生殖醫學中心醫療總監盧凡醫師從取到的21顆卵子中培養出14顆囊胚進行胚胎切片,透過創源提供的「超快速胚胎著床前基因檢測(Ultra Preimplantation Genetic Diagnosis, UltraPGD)」技術,得到7個沒有基因變異的胚胎,再利用胚胎著床前染色體篩檢(Preimplantation Genetic Screening, PGS)找出染色體正常的胚胎進行植入,終於成功著床。
目前已知陳小姐懷孕超過29周,並且確認為沒有X染色體脆折的男寶寶,與先生正期待迎接新生命降臨。
 
「超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)」,結合了試管嬰兒、胚胎培養、切片檢查技術、細胞生物學、分子生物學及細胞遺傳學等技術,讓有家族性遺傳疾病史的夫妻,透過此項診斷,確認是沒有患病的胚胎再植入,可避免家族被籠罩在遺傳疾病的陰影下。
 
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