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【遺傳諮詢解析】 多指(趾)症

多指(趾)症案例

日前媒體報導,湖南省平江縣一名3月大的男嬰患有罕見多指症,手指、腳趾頭天生長了31根。手指有15根,腳趾有16根。男嬰父親表示,妻子每隻手和腳都有6根指頭,擔心遺傳給小孩,懷孕時還照4D彩色超音波,醫生都沒有說兒子身體存在缺陷。醫生表示,男嬰的多指症實屬罕見,手術的難度也大,需要在6個月至1歲之間做手術,如果孩子的年齡過大,就會錯過最佳手術期。
 

多指(趾)症遺傳諮詢解析

多指(): 多餘的指(趾)頭可能發生在大拇指或大腳趾外側、小拇指或小腳趾外側、或指(趾)頭中間。可能發生於單手、單腳、雙手、雙腳或手腳同時。多餘的指(趾)頭可能為小且無功能性的皮肉組織,亦有可能包含骨頭及神經並與其他手骨連接。
 
發生率: 約1-4/1000 的新生兒,是最常見的先天性手及腳異常。於男生發生率高於女生。大部分的多指(趾)症為單獨發生的,即個體沒有其他器官或發育異常,只單純有多餘的指(趾)頭。但有些有多指(趾)症個案同時還有其他器官之發育異常,而有綜合型先天性異常或特殊罕見遺傳疾病症候群。換句話說,多指(趾)可能是某罕見遺傳疾病症候群的多項表徵之一種。
 
發生原因: 於懷孕早期胎兒發育時,因外在環境、基因異常、或不明原因造成指頭數目發展偏離於一般正常數目。
 
治療方式: 可以手術方式移除多餘的指(趾)頭。依指(趾)頭發展有可能牽扯到骨頭、肌腱、神經等組織的重建。手術難度因個體而異。
 
產前診斷:
(1) 高層次超音波: 視胎兒位置及角度可偵測胎兒手指和腳趾的骨頭數目。若有發現數目異常,應多注音胎兒是否也有其他結構異常,以評估相連罕見遺傳疾病症候群之風險。
(2) 基因檢測: 若家中多指(趾)症患者已接受基因確診明確找出家族致病位點,則產前胎兒基因檢測可針對家族特定位點進行篩檢。
 
相關基因: 至少99個不同基因已被報導可能與指(趾)頭數目異常有關,隨著科技及醫學知識的增長,此數字可能持續增加。
 
遺傳模式: 大部分單獨發生的多指(趾)症常見有顯性遺傳,即患者的下一代可能有1/2的機率也可能會有多指(趾),但其下一代的表現方式不一致且多變化。若患者有罕見遺傳疾病症候群,其遺傳模式取決於該症候群的特性。
 
新聞來源:陸男嬰患多指症 手指腳趾共31根 http://www.chinatimes.com/realtimenews/20160502002530-260409
 
 
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