【多指(趾)症】- 遺傳諮詢解析 - 創源生技
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2019-03-08
【多指(趾)症】- 遺傳諮詢解析
多指(趾)症案例
日前媒體報導，湖南省平江縣一名3月大的男嬰患有罕見多指症，手指、腳趾頭天生長了31根。手指有15根，腳趾有16根。男嬰父親表示，妻子每隻手和腳都有6根指頭，擔心遺傳給小孩，懷孕時還照4D彩色超音波，醫生都沒有說兒子身體存在缺陷。醫生表示，男嬰的多指症實屬罕見，手術的難度也大，需要在6個月至1歲之間做手術，如果孩子的年齡過大，就會錯過最佳手術期。
多指(趾)症遺傳諮詢解析
多指(趾)症: 多餘的指(趾)頭可能發生在大拇指或大腳趾外側、小拇指或小腳趾外側、或指（趾）頭中間。可能發生於單手、單腳、雙手、雙腳或手腳同時。多餘的指(趾)頭可能為小且無功能性的皮肉組織，亦有可能包含骨頭及神經並與其他手骨連接。發生率: 約1-4/1000 的新生兒，是最常見的先天性手及腳異常。於男生發生率高於女生。大部分的多指(趾)症為單獨發生的，即個體沒有其他器官或發育異常，只單純有多餘的指(趾)頭。但有些有多指(趾)症個案同時還有其他器官之發育異常，而有綜合型先天性異常或特殊罕見遺傳疾病症候群。換句話說，多指(趾)可能是某罕見遺傳疾病症候群的多項表徵之一種。
發生原因: 於懷孕早期胎兒發育時，因外在環境、基因異常、或不明原因造成指頭數目發展偏離於一般正常數目。
治療方式: 可以手術方式移除多餘的指（趾）頭。依指（趾）頭發展有可能牽扯到骨頭、肌腱、神經等組織的重建。手術難度因個體而異。
產前診斷:
(1) 高層次超音波: 視胎兒位置及角度可偵測胎兒手指和腳趾的骨頭數目。若有發現數目異常，應多注音胎兒是否也有其他結構異常，以評估相連罕見遺傳疾病症候群之風險。
(2) 基因檢測: 若家中多指（趾）症患者已接受基因確診明確找出家族致病位點，則產前胎兒基因檢測可針對家族特定位點進行篩檢。
相關基因: 至少99個不同基因已被報導可能與指(趾)頭數目異常有關，隨著科技及醫學知識的增長，此數字可能持續增加。
遺傳模式: 大部分單獨發生的多指（趾）症常見有顯性遺傳，即患者的下一代可能有1/2的機率也可能會有多指（趾），但其下一代的表現方式不一致且多變化。若患者有罕見遺傳疾病症候群，其遺傳模式取決於該症候群的特性。
新聞來源：陸男嬰患多指症 手指腳趾共31根 http://www.chinatimes.com/realtimenews/20160502002530-260409
