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NIPT檢測項目越多孕婦越有保障?

鑑於NIPT在T21、T18及T13三倍體疾病應用的日漸廣泛,目前已有許多廠商將檢測範圍擴展至十餘項染色體異常篩檢。然而,《美國人類遺傳學雜誌》、《PNAS》…等雜誌,日前開始呼籲臨床化的使用大範圍的疾病篩檢,應注意各項檢測的文獻數據,並妥善權衡篩檢利弊後再進行使用。
 
  1. AJHG:NIPT檢測亞染色體(sub-chromosomal)異常的臨床效益有限
在倫敦大學Lyn Chitty的研究中,作者採用由英國RAPND(Rapid Accurate Prenatal Noninvasive Diagnosis )提供的20個發生染色體重組的cfDNA檢體,並利用12-plex sequencing來進行檢測。作者發現,對於複製變異>6Mb的檢體,檢測敏感性達83%。然而當複製變異<6Mb時,作者只能檢測到5個檢體的異常(含三個母親為複製變異帶原者的檢體);同時,對於微小片段複製變異的其他10個檢體,只有兩個被識別,靈敏度僅為20%。
 
作者同時檢測了534個染色體異常的未知檢體,其特異性為99.6%。為了確定因定序深度不夠而遺漏的胎兒基因複製變異,作者加大了定序深度(擴大至1.2億個reads),結果發現加大定序深度後,複製變異數>6Mb的檢體檢測靈敏度達94%,而複製變異數>1.5Mb的檢體檢測靈敏度為93%。同時,作者發現當cfDNA比重<5%時,加大定序深度也無法提高檢測的靈敏度;當cfDNA比重>20%時,則可通過加深定序至3800萬個reads檢測出複製變異數為1Mb的異常。總結上述實驗,顯示增加定序深度可以提高檢測準確率,但會提高檢測的偽陽性。
 
綜合研究結果作者認為,NIPT篩檢的優勢在於提供安全性檢查並有效減少侵入性檢測,然而擴大NIPT篩檢範圍(包括染色體片段異常的篩檢)卻使這些主要優勢消失。因此,作者做出結論:”NIPT在檢測染色體片段缺失/重複上,必須有低偽陽性才有其臨床使用效益,因此目前不應使用NIPT檢測過多項目的染色體異常疾病。
2. PNAS:NIPT染色體片段篩檢依賴於cfDNA的比重和定序深度,但偽陽性率偏高
PNAS的研究發表中,利用NIPT檢測高風險孕婦的染色體片段缺失/重複中,發現異常DNA的濃度上升與加大定序深度可改善定序結果。但是,利用NIPT檢測染色體片段缺失/重複,需同時檢測cfDNA的比重,且相比傳統的非整倍體檢測(T21、T18、T13),其偽陽性的機率偏高。
 
資料來源:http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.11.01610.1073/pnas.1518151112、http://www.biodiscover.com/news/research/124769.html
 
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