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遺傳諮詢個案分享

作者 : 創源生技遺傳諮詢小組
 

【個案背景】


40歲的鍾姓產婦 (化名),懷孕史、產檢過程及家族史皆正常。因高齡而決定進行

羊膜穿刺做確診檢查,除了一般染色體核型分析外,也選擇同時加做


SNP晶片產前篩檢 (SNP Array for Prenatal Test)
 

【產前遺傳診斷結果】


羊水染色體核型分析之結果顯示21號染色體短臂上有染色體片段擴增。但無法直接判斷

此擴增所涵蓋的基因於臨床是否有重大意義,故難以得知是否會造成胎兒臨床上的發展異常。
 
羊水
SNP晶片產前篩檢之結果顯示5號染色體短臂上有約18 Mb大小的片段擴增,涵蓋45個基因。

根據文獻報導此區的擴增可能與發育遲緩、智能障礙、癲癇有關 。
 
核型分析結果在
5號染色體上,沒有出現晶片分析上看到的異常。

晶片分析結果在
21號染色體上,沒有出現核型分析上看到的異常。
 
本個案晶片分析原始數據
 

【檢測結果遺傳分析】


1.染色體核型分析及晶片分析各有其技術上的優勢及限制。
  • 核型分析:在光學顯微鏡觀察下,能由結構型態上的改變來判斷是否有異常的大片
​​段擴增或缺失。然而有時無法直接確切知竟該異常片段實質上涵蓋哪些基因。

以此個案而言,難以得知其
21號染色體的擴增是否帶有會造成臨床異常的基因。
  • 晶片分析:在電腦軟體分析下,可由基因量多寡判斷該基因所屬染色體位點是否
有片段擴增或缺失,但無法得知相對應染色體結構上的變化。就此個案而言,

難以得知
5號染色體擴增片段,是前後並列於原來5號染色體上,或附著於另一條染色體上。

 
2. 一般染色體核型分析的解析度為5-10Mb。此個案於晶片檢測

所顯示之
5號染色體的擴增片段大小約18Mb。由於此片段大小在

核型分析之解析度範圍內,故推測核型分析所看到
21號染色體短臂

上的擴增,可能便是因為多餘的
5號染色體片段導致。也就是,

推測此個案晶片所偵測到5號染色體的片段擴增,在實際結構上

其實是相連到
21號染色體的短臂上

 
3.會造成此類大片段擴增之原因,極有可能為父母親一方帶有5號和21號染色體的平衡性轉位。

胎兒遺傳了由於染色體非平衡分離,而導致的非平衡性轉位


 
4.建議下一步進行父母血液染色體核型分析,以確認父母是否有染色體平衡性轉位,

找尋成因及協助遺傳諮詢討論。


 

【個案發展】


父親血液染色體核型分析結果證實本身的確帶有5號和21染色體之平衡性轉位。

也因此找出胎兒染色體異常的原由,可評估下一胎染色體異常復發風險。


 

【遺傳諮詢】


1.對胎兒之影響-染色體核型分析與晶片篩檢結果相輔相成。
  • 此個案若只有單做染色體核型分析,因無法得知21號染色體短臂上的擴增是否
涵蓋重要基因,故難以直接判斷胎兒是否會有臨床異常。
  • 此個案若只有單做晶片分析,雖能因此明確知道胎兒染色體異常,且臨床發育異常
之風險極高。但因晶片無法確知染色體結構上變化,便難以因此發現此家族中有

可代代相傳的染色體轉位


 
2.對下一胎之影響-復發風險評估,改變臨床管理。

因為先生本身帶有染色體平衡性轉位,故此對夫妻不孕、流產及生下有染色體及臨床生長

異常的孩子的風險比一般人高。此訊息有助於夫妻日後進行生育規劃,考慮多種檢測方式以

降低下一代有染色體異常的孩子之風險,如於懷孕期間進行胎兒染色體核型分析並同時

進行晶片篩檢、或亦可以考慮人工生殖並進行胚胎著床前染色體篩檢,以挑選不帶有

非平衡性轉位的胚胎做植入
(Preimplantation Genetic Screening, PGS)

 
3.對整個家庭的影響-遺傳性染色體轉位,家族成員之生育風險亦提高。

此位先生的血親亦有可能帶有相同平衡性轉位,導致帶有比一般人高的生育風險。

若家族成員準備懷孕成立家庭,亦建議先做血液染色體核型分析,檢查本身是否

帶有染色體平衡性轉位,以更加了解自身風險並能做適當的臨床管理


 
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