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FAQ

  • 為什麼脊髓性肌肉萎縮症要做帶因者篩檢?
    此遺傳疾病目前尚無具體之治療方式可以治癒患者的症狀,僅能藉由物理治療改善患者四肢行動的靈活度、呼吸系統的照護,嚴重者需要依賴積極的支持性呼吸治療甚至仰賴呼吸器,這樣一來會造成家庭及社會很重的負擔。所以唯有依賴正確的帶因者篩檢流程,才能降此病的發生率。
  • 哪些人需要接受這個疾病的帶因者檢測呢?​
    由於帶因率相當高且帶因者沒有任何症狀,且目前此項檢驗相當簡單,只需如同一般抽血即可,因此,建議一般的民眾若打算生育或已經懷孕,最好都應接受SMA基因檢測。
  • 我和我先生都很正常,也沒有家族病史,會有可能生下脊髓性肌肉萎縮症的小孩嗎?
    全世界不論人種的差異,此病的帶原率約為1/30至1/50。過去由於缺乏正確快速的帶因者診斷方式,一般沒有發病的民眾是無法得知自己是否帶有這樣的突變基因,而當兩個沒有任何症狀、且一切正常的帶因者結婚之後,每一次懷孕不論胎兒是男是女,都有1/4的機會成為患者。我們建議每一對夫婦於結婚或懷孕後,先接受疾病帶因者的基因篩檢,若雙方皆為帶因者,建議於妊娠20周之前,接受產前胎兒基因診斷,以早期偵測。
  • 既然每一胎只有1/4的機會成為患者,那麼如果不幸已生下一位此病之寶寶,下一胎應該不會這麼倒楣吧?
    曾經生下脊髓性肌肉萎縮症患者,則表示父母雙方幾乎皆為帶因者(自發性突變也有,但非常少)。我們會強烈建議這類家庭的夫妻雙方於之後每次懷孕一定必須接受產前胎兒基因診斷,因為每一胎都會有1/4的機會生下這種小孩,此機會不會因前一胎不幸已生下一位此病之寶寶而有任何之減少,所以每一胎的產前基因診斷是絕對不可偷懶的。
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