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X染色體脆折症篩檢

【什麼是X染色體脆折症】


        X染色體脆折症(Fragile X Syndrome),為遺傳性智能障礙疾病中最常見之一種,僅次於唐氏症,是造成寶寶智能遲緩的第二大原因。由於患者X染色體長臂末端會有脆弱的斷點、且呈現斷裂的現象,因此而被命名。

       此病症具有遺傳性,屬於性聯遺傳疾病。罹病者除了智能障礙外,還有程度不同的外觀異常,包括額頭大、耳大、下巴明顯等,以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。由於一般個案外觀特徵並不明顯,相對增加臨床診斷困難,加上帶原之女性臨床上極少出現症狀,是以此症在家族中常會重覆出現。

 
【遺傳模式】


       根據美國X染色體脆折症基金會(National Fragile X Foundation)資料,此症男性罹病率約1/3,600~1/4,000,女性罹病率約1/4,000~1/6,000由於此症是X染色體上的FMR1基因突變所引起,一般女性具有兩條X染色體(XX),若1個X染色體異常,會在另一個正常X染色體保護下症狀輕微或無症狀;而男性為XY染色體,當X染色體異常,因缺乏其它保護,所以容易顯現症狀。
 

【適用對象】


X染色體脆折症篩檢可檢測受檢者是否為帶因者,以及瞭解下一代為X 染色體脆折症患者之風險。
  • 家族中曾有X染色體脆折症的患者
  • 家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者
  • 家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者
  • 家族中的女性有早期停經的情形
  • 擔心自己為帶因者的孕婦
  • 母親為帶因者,胎兒進行產前診斷
  • 小孩疑似為患者,進行基因確診
【檢體需求】


成人:血液3 -5c.c.
胎兒:羊水(15c.c.)
成人檢查:在婚前健康檢查或懷孕初期即可進行FMR1基因檢查,以排除可能懷有此症胎兒之疑慮。
 
產前檢查:可在懷孕約16~20週時進行羊膜穿刺檢查,同時增加FMR1基因檢查,以確認胎兒是否遺傳到異常的X染色體脆折症基因。
 

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