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全方位唐氏症篩檢

什麼是唐氏症?


        人類有23對染色體,包括22對體染色體及1對性染色體(決定性別),染色體數目的多或少可能都會造成胎兒的異常或早期的流產萎縮自然淘汰,而唐氏症就是人類第21對染色體異常多了一個。新生兒的發生率約為600至800分之一,也就是說,每6-800個新生兒中可能就有一個唐氏兒。

        第21對染色體較小,所以唐氏兒可能會存活,但常併發智能障礙與多重先天性疾病與缺陷,包括:智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常、或其它器官異常等。共同特徵是皮膚缺乏彈性而過厚、面扁而鼻細、頭短畸型,所以也有人稱之為蒙古症。

        唐氏症患者罹患白血病的機率是正常小孩的20倍。視其弱智的程度不同,患者或可從事簡單的工作,但一般多需要家人長期照顧,其缺陷將可能造成個人、家庭、及社會沉重的負擔。

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