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家族性高膽固醇血症檢測

家族性高膽固醇血症基因檢測 Familial Hypercholesterolemia(FH), LDLR、apoB gene
 
疾病介紹 一種遺傳性疾病,在血液中會有高濃度的總膽固醇和低密度膽固醇(LDL-C),累積在肌腱或動脈血管壁而導致加速動脈硬化,提高心血管疾病的風險。
相關基因 LDLR、apoB
適應對象 1. 已檢查出有高膽固醇血症之患者
2. 家中有高膽固醇病史之家族成員
3. 檢查出有帶因者的所有一等親
4. 一般欲了解自身疾病基因之民眾

為何需要檢測家族性高膽固醇血症

  • 家族性高膽固醇血症主要是自體顯性遺傳,即單基因異常就會造成疾病。最常見造成FH的突變基因是LDLR(低密度脂蛋白接受器),其次則是apoB和PCSK9(目前在台灣族群中尚未在FH的患者裡有發現PCSK9的突變)。由於很難從臨床症狀辦別是哪一種基因突變,必須使用基因檢測才有辦法分辨。
     
  • 根據北美與歐洲的研究資料,家族性高膽固醇血症的同型合子在臨床上則較為罕見,發生率約100萬人有1人,而異型合子臨床案例較多,約500人有1人。
     
  • 家族性高膽固醇血症患者的一等親應進行篩選,了解高脂血症和心血管疾病的風險。如果一等親進行了測試,可能可以發現在家庭中的其他帶因者進行預防及治療。

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