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X染色體脆折症之症狀

       由於此症為性聯遺傳,幼兒時外觀多無異樣,很難判別,多數通常到3歲左右才會被確診出。美國國立兒童健康及人類發展研究院(NICHD)指出,X染色體脆折症的患者不一定都有相同的特徵及症狀,但有少部分症狀普遍都會發生,女性較男性輕微。
 

【X染色體脆折症症狀列表】


類別  大致症狀
生理特徵 嬰幼兒期症狀不明顯,但隨著年齡增加而明顯,如窄臉、大頭、寬額頭、大耳及扁平足等。男生青春期有巨睪現象。
智力與學習障礙 許多患者有智力方面的問題,輕微的可能如對數學的學習障礙,嚴重則如智力障礙。影響思考、推理及學習能力。
行為、社交、情緒障礙 大部分患者會有一些行為上的改變。在新環境容易感到害怕及焦慮,無法與人接觸,尤其是男生,可能注意力無法集中或具有攻擊性;女生則極度害羞。
語言問題 男性患者較有此方面問題。無法清楚說話、無法瞭解社交話語如說話的語氣或肢體語言。有些患者語言能力發展遲於正常發育兒童,大部分最終能夠言語。
官能障礙 許多患者會被某些官感的問題困擾,例如強光、噪音或穿在自己身上的衣服,而產生不同的行為。

資料參考:美國國立兒童健康及人類發展研究院(NICHD);本表由創源生技整理。
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