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SNP晶片小兒檢測

等待幫助的慢飛天使


因為遺傳、環境及許多不明原因,皆會影響孩子的發展,約有3-5%孩童會有先天性異常(包含外觀、智能等方面),而60-80%的智能障礙兒童沒有明顯病因,這些症狀可能是未察覺的染色體異常導致。

此外,WHO世界衛生組織統計,全球有6-8%的兒童發展遲緩,在動作、認知、語言、情緒及人際適應表現比同年齡的兒童明顯落後,且男性發展遲緩率約為女性的2倍。2014年0~6歲人口約140萬,因此推估,台灣6歲以下兒童約4-7萬名兒童有先天性異常,約8-11萬名兒童有發展遲緩的現象。

► 對於發育遲緩兒童,早期治療能有效降低其障礙程度,0-3歲是黃金療育期,平均效果是3歲後治療的10倍!

 
適用對象


小兒先天性異常等症狀,常是因為本身染色體異常造成該區域染色體過多或過少所致。

若兒童有以下情形,可透過本檢測幫助釐清原因,針對病因給予完善醫療照顧。

 
  • 智能障礙
  • 發展遲緩
  • 泛自閉症障礙
  • 先天外觀異常/畸形
  • 其他不明原因先天性異常

 
染色體異常導致多種疾病


小兒智力障礙、發育遲緩或先天性異常等症狀,常是因本身染色體異常,造成該區域基因過多或過少所致。
  • 染色體數目異常:導致唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症…等。
  • 染色體結構異常:包括缺失、擴增、轉位、倒轉…等。其中,染色體微片段異常,會導致小胖威力症、天使症、狄喬治氏症候群、威廉氏症、裘馨氏肌肉萎縮症…等。
 
染色體微片段(<5Mb)異常,受限於傳統技術限制,較不易被檢測出,因此需要靈敏性更好的晶片進行檢測,幫助醫生釐清造成孩子生長遲緩或發育異常的真正原因。
聽聽醫師怎麼說  :


耕莘醫院 陳培濤 醫師
馬偕醫院小兒科 黃瑽寧 醫師 X 耕莘醫院 陳培濤 醫師
馬偕醫院 黃瑽寧 醫師 & 林炫沛 醫師
延伸閱讀 把握早療黃金期,成大主治醫師周言穎
 

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