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技術進展

      美國基因遺傳學會(ACMG,American College of Medical Genetics;)最新導引手冊指出,脊髓性肌肉萎縮症屬高帶因率的嚴重型遺傳性疾病,脊髓性肌肉萎縮症帶因者篩檢,適用於所有人種、民族及家庭。
 
        脊髓性肌肉萎縮症為體染色體隱性遺傳疾病,在台灣,這個疾病是僅次於海洋性貧血,第二常見的遺傳疾病。此病之帶因率相當高,約為1/30 ~1/50,也就是說,每30-50個人中就有一位為帶因者。若不巧父母皆為帶因者,則每一胎不管男孩或女孩皆會有1/4的機會成為患者。粗略估計全國每 900 對夫婦就有一對會生下病童,每年新增 40 到 50 名病患。
 
        由於過去並沒有有效之帶因者檢驗方式,所以必須等到生下第一位重症之寶寶才得以驚覺帶有此重症疾病之遺傳基因,更有一種常見的情況是:輕型(第三型)之脊髓性肌肉萎縮症常至國小或國高中才發病,所以當警覺發現帶有此種遺傳疾病時,家中之兄弟姊妹已陸續發病,而此時,不幸終究已無可挽回。
 
        此遺傳疾病病的高發生率,加上這類患者目前尚無具體之治療方式可以治癒或減輕患者的症狀,這樣一來會造成家庭及社會很重的負擔。所以唯有依賴正確的篩檢流程與基因檢測,來降低此病的發生率。因此基於優生保健的目的,如果可以在產檢時,孕婦利用抽血方式來檢測脊髓性肌肉萎縮症基因。若孕婦發現是帶因者,先生必須進一步抽血檢查。假使先生也是帶因者,建議施行絨毛膜採樣或羊膜穿刺,以確定胎兒是否為脊髓性肌肉萎縮症患者。為了避免生下脊髓性肌肉萎縮症患者,也建議經由婦產專科醫師專業評估,進行「胚胎著床前基因診斷」。
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