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美國婦產科醫學會指導概要

美國婦產科醫學會(The American College of Obstetricians and Gynecologists)建議,X染色體脆折症的準突變或全突變的孕婦,應該抽羊水進行產前確診。凡具有X染色體脆折症家族史、非預期性的智能遲緩或發展遲緩家族史、自閉症家族史或原發性卵巢早衰家族史之女性,應接受遺傳諮詢並於產前篩檢脆折症的適合對象。

 
下列情況可接受FXS檢測
  • 婦女若發生40歲前不明原因卵巢功能不全/衰竭或促濾泡激素上升,應考慮篩檢脆折症,可排除為FMR1的準突變型帶因婦女。
  • 若婦女要求進行FXS檢測,不論是否有家族史,院所應提供FMR1基因檢測(檢測者需經由遺傳諮詢,並了解檢測之風險、效益及受限條件)。
  • 若受檢者檢測出FXS準突變或全突變之結果時,應提供後續的基因諮詢服務.需讓受檢者了解胎兒受基因影響遺傳之風險,並解說X染色體脆折症全突變及所有相關疾病(例如原發性卵巢機能不全症及X染色體脆折症運動失調症候群)。若進行產前檢測/胚胎著床前基因診斷/使用捐贈卵之婦女對象皆需了解X染色體脆折症之篩檢。

ACOG 訂定FXS檢測四型分類


創源依循美國婦產科醫學會(ACOG)X染色體脆折症指導概要Guideline所訂定的檢測四型分類。

嚴格遵守ACOG Guideline規定,於準突變(CGG>54)以上進一步建議執行羊水FXS檢測


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