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國際文獻

國際醫學會推薦首選

►美國兒科醫學會(AAP) 2014年建議:

對於全面發展遲緩(GDD) / 智能障礙(ID)患者,若診斷不明或沒有高度懷疑的特定臨床診斷時,逐步進行以下診斷評估流程:
  1. 個案皆應進行染色體晶片分析。
  2. 特定新陳代謝檢測,應考慮及包括血清同型半胱氨酸、血漿肉鹼蛋白及胺基酸分析,和尿液有機酸、葡萄胺聚糖、寡醣、嘌呤、嘧啶、GAA/肌酸代謝物。
  3. 個案皆應進行X染色體脆折症檢測。

資料來源:Pediatrics 2014 Sep;134(3):e903-18

►美國神經醫學會(AAN) 2013年建議:

當符合下列所有條件時,使用染色體晶片進行分析合理且有醫療上的必要性:
  1. 符合精神疾病診斷與統計手冊標準的發育遲緩/智力障礙(DD/ ID)或泛自閉症障礙(ASD)兒童
  2. 依臨床需要檢測代謝疾病,選擇進行之生化檢測結果正常
  3. 根據臨床或家族史選擇進行之特定基因檢測結果正常 (如:X染色體脆折症的FMR1基因分析)
  4. 其檢測結果可能影響患者的臨床管理
  5. 由經過訓練及經驗豐富的專業人員提供患者(或法定代理人)面對面遺傳諮詢,並獲其同意進行檢測。


資料來源:American Academy of Neurology (2013). Link

►國際標準細胞基因晶片聯盟(ISCA)  2010年發表聲明:

  1. 對於不明原因的發展遲緩/智能障礙、自閉症、多重先天性異常的基因檢測,相較於染色體核型分析的診斷率(約3%,不含唐氏症等染色體疾病案例),染色體晶片(CMA)可提供更高(15~20%)的診斷率。
  2. 現有證據強烈支持以染色體晶片取代核型分析,作為不明原因的發展遲緩/智能障礙、自閉症、多重先天性異常的第一線基因檢測。

資料來源: 2010 May 14;86(5):749-64.

►美國醫學遺傳學會(ACMG) 2010年建議:

1.染色體晶片(CMA)在下列情況應作為第一線檢測:
  • 非已知症候群的多發性畸形
  • 非症候群型的發育遲緩/智力低下
  • 泛自閉症
2.對於檢測生長遲滯、語言發展延遲、及其他未有充分研究佐證之適應症的情況,建議需進一步做晶片檢測評估。
3.對於一些CMA檢出染色體不平衡的病例,建議進行適當的追蹤,包括用染色體核型分析/FISH進行確認、父母評估、臨床遺傳評估和諮詢。


資料來源:Genetics in Medicine (2010) 12, 742–745
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