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羊膜穿刺

羊膜穿刺非做不可嗎?先破除羊膜穿刺迷思再決定吧!


政府大力推行34歲以上的高齡產婦進行羊膜穿刺檢驗染色體,透過檢驗的結果了解胎兒

的健康狀態。然而羊膜穿刺可以檢驗出什麼問題?其費用和風險又有哪些?

在回答這些問題前,先讓我們了解到底什麼是羊膜穿刺,再來討論一般孕婦

進行羊膜穿刺的必要性吧!


 

羊膜穿刺的目的


所謂的羊膜穿刺,就是透過超音波的導引,將一根細長針從孕婦的肚皮穿過到子宮壁,

進入羊水腔,抽取一些羊水檢驗的過程。由於羊水的主要成分為胎兒尿液與剝落的細胞,

因此從羊水中取樣
DNA,可以檢查胎兒的染色體有無異常,是否罹患先天性或代謝性疾病、

開放性神經管缺損及胎兒肺部成熟度等問題,其中,最廣為人知的檢測就是唐氏症。


 
羊膜穿刺的由來


羊膜穿刺手術已經有超過100年的歷史,最早起始於西元1882年,當時的羊膜穿刺

主要是藉由抽取羊水來治療羊水過多的問題。而後西元
1952年,醫學開始利用

羊水來診斷子宮內的膽紅素濃度,用以確認胎兒是否罹患新生兒溶血症。一直到西元
1956年,

國外學者發現羊水細胞中的染色體可以用來預測胎兒性別,此時才真正將羊膜穿刺應用於

基因診斷中。此後,由於醫師發現透過羊水檢測可得知更多關於胎兒的資訊,

提早發現更多隱藏疾病,因此深受醫學會推薦!


 

羊膜穿刺的風險


羊膜穿刺對於染色體異常的檢測準確度相當高,然而還是有著千分之三的風險

感染或者流產。不過現代醫學進步,搭配超音波測量,基本上對胎兒並不會造成傷害,

除非消毒未完全或是針頭插到別的部位,才有千分之一的機率引起感染,產生發燒、

子宮收縮、敗血性休克,甚至早產等症狀。


 

羊膜穿刺建議的適用對象


  • 大於34歲的高齡產婦
 
  • 早期唐氏症血清篩檢為高危險群的孕婦
 
  • 孕婦或配偶有遺傳性疾病或染色體異常
 
  • 家族史有遺傳性疾病
 
  • 曾經生過染色體異常或神經管缺損的寶寶
 
  • 超音波檢查時有發現異狀
 
  • 懷孕初期時曾在不經意的情況下服用藥物或接觸到放射線照射


 
適合羊膜穿刺的時機


一般而言建議於懷孕第16~18週之間進行,因為此時子宮內的羊水約達200c.c.~300c.c.左右,

羊水充足不易觸碰到胎兒,也不會對胎兒造成太大的影響。不過若是到了
22週之後才做

羊膜穿刺,則可能因為胎兒身體越來越大,而容易刺到胎兒,建議若有需要,

還是把握「黃金時期」進行手術。

 
羊膜穿刺只能檢測與染色體相關之疾病


羊膜穿刺只能檢測與染色體相關的疾病,其他與基因異常或不明原因引起的:智能不足、

先天性心臟病、多指(趾)症、聽障、兔唇、自閉症、發育遲緩等狀況並無法透過

羊膜穿刺檢驗得知。若希望能有更高效率、解析度更好且更快的檢測,建議大家可以參考

美國產前及兒科晶片的主流檢測-
單核苷酸多型性晶片(SNP晶片檢測),透過高密度的

探針偵測,使檢測達到更全面的效果。關於
SNP晶片檢測與羊膜穿刺的詳細比較與介紹,

歡迎參考醫師觀點的
了解羊膜穿刺及羊水晶片篩檢

 
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