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脊髓性肌肉萎縮症篩檢(SMA)

        脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)是一種可以致命的遺傳疾病,發病年齡從出生到成年皆有可能發生。當發病時,患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現,逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。一般來說,脊髓性肌肉萎縮症依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度分為三型。
 
嚴重型
第一型脊髓性肌肉萎縮症(Werdning-Hoffmann Disease) 
一般出生六個月內就會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難,通常嬰兒時期(約兩歲前)就會因呼吸衰竭而死亡。
中間型
第二型脊髓性肌肉萎縮症 (Dubowitz Disease)
出生後六個月至一歲半之間,患者開始出現對稱性下肢近端肌肉無力,導致無法走路與站立,偶而上肢受到影響產生手部顫抖,通常頭部肌肉較不受影響,可以有正常的臉部表情,少數患者在孩童期因併發感染而死亡,多數患者仰賴外來健康支援與照護可以活至成年。
輕型
第三型脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease)
病年齡從一歲半至成年皆可能發生,通常以肢體近端肌肉表現輕度無力,僅在跑步或走樓梯等活動時造成輕微不便,通常這型患者可長期存活

 
        目前所了解的脊髓性肌肉萎縮症,它的發生主要是因為基因產生突變所致。它的基因是位於第五條染色體長臂的區域,是一種稱為「運動神經元存活基因」(SMN1),約95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的,其它少數若無SMN1基因大片段缺失或轉換的患者,則可能是在SMN1基因上發生一些小突變而致病。大部份正常人具有二個以上之SMN1基因,帶因者只具有一個SMN1,而病人則完全沒有正常的 SMN1。

參考資料來源:訊聯生物科技                
                                         

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