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孕知因-多疾病帶因篩檢

一次抽血,終生受用

多疾病帶因篩檢適用對象

 
  • ​想了解自己是否為某隱性遺傳疾病帶因者
  • 有遺傳疾病家族史
  • 血緣關係較近的夫婦
  • 計畫懷孕或已懷孕者
  • 精卵捐贈者

你知道嗎?

已知有超過1萬種單基因遺傳疾病,雖然單一種疾病發生率低,但全球的疾病發生率高達

10/1000(1%)。1
 

G6PD缺乏症(蠶豆症):3/100
先天性耳聾:1/1000
脊髓性肌肉萎縮症:1/10000
*疾病發生率資料來源:衛生福利部國民健康署遺傳疾病介紹


 

大約 20%嬰兒死亡以及 18%的兒童住院治療都與遺傳疾病有關,對於日後生活造成嚴重影響。2
 

資料來源
1.http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/
2.PLoS Curr. 2012 May 2:e4f9877ab8ffa9

 

什麼是帶因?


帶因者 : 

是指雖然本身健康,但帶有與隱性遺傳疾病相關的基因突變的人,會有更高的機率會生下罹病的孩子

若父母親同時為同一種疾病的帶因者,小孩就可能同時遺傳到雙方的異常基因而患病,且隱性遺傳病難以透過一般常規產前檢測發現,因此常到了出生後才被發現異常。


帶因篩檢:

可幫助計畫懷孕或已懷孕的夫婦瞭解自身是否帶有相關遺傳疾病基因,及後代的患病風險,提早做好準備,降低生下異常胎兒的可能性

 

國際醫學會共同建議

 

  • ACMG 美國醫學遺傳學暨基因體學學會
  • ACOG 美國婦產科學會
  • NSGC 美國遺傳諮詢學會
  • PQF 周產期品質基因會
  • SMFM 美國母胎醫學會

一次評估多項單基因遺傳疾病 的帶因篩檢,可讓計畫懷孕或已經懷孕的人更了解自己後代的患病風險,提早規劃懷孕計畫,或是後續進行的孕前、產前檢測。

資料來源
Obstet Gynecol 2015;125:653–62
Obstet Gynecol. 2017 Mar;129(3):595-596

 

為什麼選創源


★    精選50321項隱性遺傳疾病

  疾病分析檢測率>98%*

  檢測報告清晰易懂

  後續臨床建議及遺傳諮詢輔助

  提供超快速胚胎著床前基因檢測(Ultra PGD)

 

針對亞洲族群精選疾病

列舉20項常見單基因隱性遺傳疾病:(皆包含在50項及321項疾病列表中)

結合多種技術平台,檢測更精準

 

全外顯子基因定序 (Whole Exome Sequencing)
✚ Sanger定序
✚  定量即時聚合酶鏈鎖反應 (qPCR)
✚  多重連接探針擴增技術 (MLPA)

透過NGS次世代定序技術檢測全基因體的外顯子(Exome),並結合多項技術深入分析檢測盲點,包含:缺失和擴增 (Deletion/Duplication)、假基因 (Homologous pseudogene)、重複序列(Repeat sequence),更全面性地確認相關疾病基因異常情形。

 

檢體需求

透過簡單抽血即可檢測
成人血液:4 ml

多疾病帶因檢測流程示意圖

在孕前建議可透過Ultra PGD檢測將合適的胚胎植入;或選擇使用非帶因捐贈者的精子或卵子進行人工生殖。

*每項疾病致病原因不同,透過篩檢可顯著降低後代異常風險。然篩檢平台極限可能無法偵測罕見基因變異或胎兒可能發生自發性突變,故檢測陰性或正常時,仍可能有極低的機率患病,因此寶寶出生後皆須接受新生兒篩檢
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