文獻分享－多疾病帶因篩檢相較於依種族背景的帶因篩檢顯著提升檢測出帶因者與配偶帶因率
目的：
評估以多疾病帶因篩檢及依據種族背景的帶因篩檢，檢測出帶因者的成效。
方法：
本研究於2013年6月至2015年7月期間，收錄4232位不孕症個案進行多疾病帶因篩檢，並記錄個案自行回報所屬的種族，以多疾病帶因篩檢分析帶因率；另外，帶因者評估同時經由兩項篩檢組別確認：依種族背景區分的指南或美國婦產科醫學會(ACOG)建議進行的帶因篩檢疾病項目。比較本研究群體的種族間帶因率及配偶帶因率。
結果： 本研究經由多疾病帶因篩檢於找出1243位帶因者(29.4%)，與相同研究群體中，依種族背景分類的篩檢及ACOG建議篩檢項目分別找出359位(8.5%)及659位(15.6%)帶因者，分別皆具有統計上顯著差異。而個案自行回報所屬的種族所辨識出的帶因者則不相同，15對(1.2%)配偶中，雙方皆帶有相同基因變異，其中47%會因為使用依種族背景分類進行的帶因篩檢而遺漏找出帶因者。
結論： 本研究建議所有育齡婦女皆可進行多疾病帶因篩檢，配偶帶因率隨著擴大篩檢疾病項目而提高，可於生殖醫學中心預防遺傳疾病至下一代，發揮關鍵作用。
[補充說明]
本研究指出的ACOG/ACMG建議進行篩檢帶因疾病，皆列入孕知因篩檢項目
創源孕知因所篩選的遺傳性疾病具有明確疾病篩選方針：國際醫學會建議之疾病、帶因率高或發生機率高之疾病、兒童時期就會發病、會產生嚴重疾病、能提供後續治療或照顧、致病機制(基因)明確
本研究收錄4232位不孕症個案進行多疾病帶因篩檢(2880位女性[68.1%]；1352位男性[31.9%])
多疾病帶因篩檢找出1243位帶因者(29.4%)，ACOG建議篩檢及並找出659位(15.6%)，依種族背景篩檢359位帶因者(8.5%)，三個組別具有顯著差異，且各種族人群皆因研究收錄人數使差異更加顯著
本研究收錄1206對配偶進行多疾病帶因篩檢，其中15對配偶(1.2%)皆為相同疾病帶因，後續均接受PGT-M篩選不帶有遺傳疾病的胚胎植入
若使用依種族背景區分的帶因篩檢，僅可檢測出8對，有7對(47%)將錯失檢測出均為相同帶因，且須面臨可能生下患病孩童的風險
[補充說明]帶因篩檢疾病選擇類別
種族背景主導篩檢(Ethnic-based screening)：疾病的選擇完全取決於種族背景。個案只篩檢該種族背景中常見的幾種特定疾病。
多疾病帶因檢測(Expanded carrier screening)：不僅可以包含各種族好發疾病，亦可包含多個不特別好發於任一種種族的其他疾病。直接提供所有人可以同時針對多種遺傳疾病進行檢測的套組，並可高達數百種。
