陪伴發展遲緩兒不再只是漫長的復健，小兒晶片檢測幫您積極找出病因!
台北耕莘醫院兒童發展科主任 陳培濤醫師
責編:編輯部
發展遲緩能透過多種管道早期發現，並非以「下診斷 」為宗旨，而是希望找出病因
發展遲緩的早期發現可以經由許多管道，像是透過父母親或陪伴者每天的細心觀察，與學校老師的有效溝通，藉此了解孩子在校生活情況，以及接受預防接種時兒科醫師或家醫科醫師的問診檢查，也可能提早發現問題。父母還能在嬰兒健康手冊中得到許多衛教資訊，發展檢核表在現今醫療資訊發達下其實也都很容易取得，父母可以針對發展檢核表中的細項，核對孩子當下的年齡和發展是否吻合，若發現有落差時可以到小兒科請專業醫師進行評估，必要時就會進一步轉介至人評中心。
以台灣新北市來說，每年就約有3千多位發展遲緩的個案是透過轉介而被發現的。其實做發展評估的目的，是為了讓孩子在成長的過程中，當有任何發展上的偏差異常時能提早被發現，而不是以「下診斷 」為宗旨。藉由專業人員評估孩子的發展遲緩，是否有因為父母過於忙碌而疏於教養，或是養育方式錯誤、隔代教養問題，甚至有遺傳基因、代謝方面疾病或其它的問題導致發展遲緩。
因為唯有積極找出病因，才能給予父母和孩子最正面的幫助。
「SNP小兒晶片檢測」具有染色體異常快速多重分析及高檢出率的特性，發展遲緩是適用對象
3歲以前，是發展遲緩治療的黃金關鍵期
當孩子有嚴重遲緩問題，或是外觀明顯異常時較容易被發現。通常這樣的個案到醫院就診時，醫師除了進行評估，還會提供適當的醫療措施。像是進一步抽血做血液檢查、影像學腦電圖檢查、代謝疾病檢測、染色體或基因晶片篩檢等。
其中，SNP小兒晶片近年來被各醫院診所廣泛所使用。藉由人與人之間微小而不同的基因標記做判斷，表達出人與人之間的不同體質，以高密度的探針進行檢測，了解染色體套數變異(如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症)、<5Mb的微小片段染色體(如小胖威力症、天使症、裘馨氏肌肉萎縮症、狄喬治氏症候群、威廉氏症)是否異常，還能檢測出單親二體症(像是小胖威力症、天使症、貝克威思-威德曼綜合症)、雜合性缺失(LOH)及全三倍體(46條染色體變69條)等異常所導致的疾病，是一種具快速多重分析特性的遺傳檢驗工具。
SNP小兒晶片提供比傳統染色體檢查更快速、靈敏及準確性高的分析，智能障礙、發展遲緩、泛自閉症障礙或有先天不明原因異常的個案都是適用的對象，當然臨床專業人員也會提供父母及在校老師，一些適合個案的正確教養策略並做密集訓練，後續定期追蹤遲緩是否有進步。
針對發展遲緩積極尋找出病因，才能帶給父母和孩子最大的幫助效益
許多父母在發現孩子有異狀時，害怕孩子被貼上發展遲緩的標籤而延誤就醫，錯過治療黃金期。或是第一胎孩子有問題時，擔心第二胎時也會面臨同樣的問題，而不敢計畫懷有第二胎。
孩子基因有問題，我們必須考慮到孩子的異常，是因為遺傳自父母其中一方，或者是基因突變，還是有成長環境及其他方面的問題所導致。建議積極找出病因，才能預知孩子未來可能會面臨的事情，以便提早做好預防措施，使孩子盡可能順利的回到正常的軌道。
