我家孩子真的跟別人不一樣嗎?我該怎麼做
採訪醫師 : 台北馬偕兒童醫院 小兒科 黃瑽寧醫師
插畫 : CC
自孩子呱呱落地後，從一個不會說話只會哭的小嬰兒
逐漸會對著媽媽笑、會坐、爬、站、說話、還會跟人玩
甚至會跟您鬥嘴，這一連串的身心變化莫不讓我們充滿的驚喜與感謝
但在陪伴孩子成長的過程中，父母總會不時的擔心
孩子是不是發展正常？是不是需要更豐富的刺激與協助？
馬克是個三歲的小男生，從小就不愛吃東西，長得比同年齡的孩子還小很多。他從嬰兒時期喝的奶量就不多，而且常常會嘔吐溢奶，後來甚至進展到嚴重的厭奶。媽媽聽從醫生的話，從六個月開始，就試著給馬克吃副食品，然而食物放到馬克嘴巴，就從嘴角流出來，偶而好不容易吞下一口，下一口又吐了出來。這樣辛勤餵養了三年，媽媽費盡心思幫助孩子，但直到今天，馬克依然瘦瘦小小，肌張力不足，而且不會說話。
醫生很早就診斷了馬克有發展遲緩，並且安排早療計畫，事實上狀況也有緩慢的進步。身邊的人時常關心馬克媽媽，提供各式各樣的資訊和偏方，讓她雖然得到許多溫暖，但同時也時常感到挫折與灰心。尤其是當身邊的親友問她「馬克到底是生了什麼病」，她回答不出來的時候，特別感覺自責與無助。
不像以前的社會，家長可以把發展遲緩的孩子，隱藏在眾多正常的孩子裡（這當然是不好的作法），現在大部分父母只生一、兩個，親朋好友之間聚會，話題難免互相關心小孩的發展。發展遲緩兒的父母，除了要處理孩子疲於奔命的復健療程，還要面對眾人的關心，心理壓力之大，實非外人能道也。
大部分的發展遲緩兒童找不到原因
「我的孩子究竟是什麼診斷？」這麼一個簡單的問題，身為醫師的我，卻時常只能搖搖頭，說「不知道」。發展遲緩兒童的發生機率，根據WHO統計約為6-8%，這其中包含了智能障礙、發展遲緩、泛自閉症障礙、以及先天性異常、畸形等等。這些孩子之中，醫生們能用外觀判斷，以及一般抽血檢查出明確病因的，其實不到百分之十！也就是說，大部分的發展遲緩兒，通常是找不到答案的，尤其是「基因異常」所引起的發展遲緩。
基因異常？您可能會說，那就做基因檢測不就好了嗎？的確是如此。然而我們要知道，人類的基因實在太過精密複雜，雖然在2003年人類基因已經解碼，但是解碼之後，到真正了解彼此間的運作，還有很漫長的路要走。
路雖然漫長，令人振奮的是，目前基因體醫學的發展，已經走了十年有餘，新的診斷技術進展，在全球醫界如雨後春筍般出現，而我們每一個人，包括你和我，都在見證著醫學進展的歷史。針對小兒基因檢測的晶片，就是其中一例。
基因檢測晶片，有助於醫師與家長面對疾病
目前美國兒科醫學會(AAP)針對不明原因智能障礙、發展遲緩、與泛自閉症障礙的病童，已經做出明確的建議：個案皆應進行染色體基因檢測晶片分析。目前基因檢測晶片的技術一日千里，從以前檢測率可能只有3%，後來進步到20%，目前新的技術甚至可以提高到30-40%！
雖然，基因檢測出來的結果，大部分疾病仍然是無法治癒，家長還是必須按部就班的早療與復健，但基因檢測至少可以提供下列幫助：
1. 診斷出某種症候群，事先安排追蹤其他器官的疾病陸續產生。
2. 如果想生下一胎，可以事先預測風險。
3. 如果未來有新的突破性治療方式，可以第一時間掌握。
4. 給父母一個答案，讓心中大石可以落下。
案例故事-馬克媽媽
故事一開始的馬克媽媽，經由醫生的建議，替馬克做了高解析度的基因檢測，結果在第八對染色體上的VPS13B基因，找到了一個小缺陷。文獻查出，這可能是一種叫做科恩綜合症的罕見疾病，而馬克的缺陷位點，是以前沒人報告過的世界首例。
馬克的爸爸與媽媽後來都做了基因檢測，證實他們夫妻未來生的孩子，會有四分之一，會跟馬克一樣生病。雖然馬克目前視力尚未出現狀況，但是醫生知道科恩綜合症會合併高度近視，所以事先替馬克安排定期眼科追蹤。
最重要的是，馬克媽媽終於從自責的情緒中走出來。她知道馬克的這些發展遲緩問題，是基因異常所造成的結果，而不是媽媽沒好好照顧孩子，不是陪伴不足，更不是廚藝不佳。
三年來沒有答案的夜晚，如今水落石出，馬克媽媽可以告訴自己，也告訴身邊的朋友：「我是個好媽媽，我愛我的孩子，只是他有個小小的基因缺陷，在第八對染色體上。」
Reference:
1. Genet Med. 2013 May;15(5):399-407.
2. Genet Med. 2010 Nov;12(11):742-5.
3. Am J Hum Genet. 2010 May 14; 86(5): 749–764.
4. Eur J Hum Genet. 2010 Feb;18(2):178-85.
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