我不是高齡 但我差點懷了唐氏症寶寶！
採訪醫師：台北許世賓婦產科院長 許世賓醫師
你以為高齡才會生下唐寶寶嗎？在一般人的觀念裡，年齡越大的孕婦生下唐氏兒的風險較高。但根據文獻報告，超過八成的唐氏症寶寶，都是由34歲以下的年輕媽咪所生，這是怎麼一回事？
台北許世賓婦產科院長 許世賓醫師表示，儘管在醫學上來說，年輕孕婦生下唐氏兒的機率較低，但由於目前生育率以年輕孕婦較多，且高齡媽咪在產檢上的準備較為充足，加上衛福部針對34歲以上的高齡孕婦，補助做羊膜穿刺，協助做唐氏症的確診，因此高齡產婦生下唐氏症寶寶的機率，反而比年輕媽媽還要低！
許醫師強調，年輕媽咪千萬別拘泥於過去的思想，認為年輕就不會生下唐氏症寶寶，想要避免胎兒染色體異常，該做的產前檢查絕不能偷懶！像是第一孕期、第二孕期唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體篩檢(NIPT)，或是可確診胎兒染色體異常的羊膜穿刺，甚至可以多抽取10C.C的羊水，考慮合併羊水晶片篩檢，協助判斷染色體方面是否有微小片段的缺失。
第一孕期唐氏症VS. 第二孕期唐氏症 該選擇哪種？
為了避免生下唐氏症寶寶，許多孕婦在產前檢查時都會選擇唐氏症篩檢，不過第一孕期、第二孕期唐氏症篩檢有什麼差別？媽咪應該兩個都做，還是只要選擇一個就好？
許醫師解釋，這兩種唐氏症篩檢的差別在於週數與檢測項目的不同。第一孕期唐氏症篩檢（簡稱”初唐”）是在孕期的第11周到13周之間，測量孕婦的血液數值，以及利用超音波檢查量測胎兒頸部的透明帶是否過厚，胎兒鼻樑骨是否缺陷等情況，再評估胎兒會不會造成唐氏症的風險。
而第二孕期唐氏症篩檢（簡稱”中唐”）則是在孕期的第15周到20周之間，同樣是抽取母親的血液做唐氏症篩檢，同時還能監測胎兒神經管缺損的風險值，確認胎兒的腦部與脊髓是否發育異常。雖然初唐篩檢的檢出率高於中唐篩檢，中唐篩檢的檢出率仍有80%，且能同時觀測胎兒神經管缺損，所以孕媽咪若錯過了初唐篩檢的週期，還是可以選擇中唐篩檢，同樣能降低唐氏症的風險。
唐氏症篩檢報告為高風險 一定會生下唐寶寶？
唐氏症篩檢的風險值以1/270來評估，如果大於1/270就稱之為陽性結果，表示孕婦為高風險群。不過許醫師表示，唐氏症篩檢報告若為高風險，不代表胎兒一定是唐寶寶，唐氏症篩檢只是一種風險性的評估，孕婦可進一步做羊膜穿刺診斷，才能確定胎兒的23對染色體是否異常，或是有片段的擴增或缺失，其準確性都高於唐氏症篩檢。
這也說明，如果孕媽咪已經決定做羊膜穿刺，就不需做初唐篩檢，但由於中唐篩檢能同時觀測胎兒神經管缺損，許醫師認為媽咪們仍可以選擇。
非侵入性胎兒染色體篩檢 可取代唐氏症篩檢？
由於羊膜穿刺屬於侵入性檢查，有些媽媽擔憂會造成流產的風險，而選擇非侵入性胎兒染色體篩檢（NIPT），透過抽母血的方式，檢測染色體第13對、第18對與第21對染色體的異常，檢出率都比第一、第二孕期母血唐氏症篩檢來的高，有的甚至強調檢出率可以超過九成九，但這個檢查較適用於低風險的產婦。
許醫師指出，與羊膜穿刺檢查相比，NIPT仍是一種風險值的評估，所能偵測到的染色體異常數量較少，所以媽媽如果選擇非侵入性的篩檢，其檢查結果為高風險群，就一定要做羊膜穿刺，甚至可以搭配羊水晶片做完善的診斷。
為何做了羊膜穿刺 還要合併羊水晶片？
雖然比起NIPT，羊膜穿刺能看到大多數的染色體缺失，但只能看到「大片段」的缺失。有些染色體若有「小片段」的異常，像是貓哭症、天使症…等罕見疾病，傳統的羊膜穿刺仍然無法看到，而影響醫師在病症上的判斷。
隨著科技的進步，高解析度的羊水晶片，彌補了羊膜穿刺的不足。晶片可用電腦判讀染色體在「微小片段」的缺失，尤其當晶片上的探針數越多，解析度會越高，可以更清晰地去看到染色體上的變化。目前技術以SNP晶片最高，可達到269萬個探針數，能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病。
隨著台灣的高齡產婦漸增，羊膜穿刺的技術更加成熟，與生下唐氏症寶寶的風險相比，羊膜穿刺所造成的流產風險值更低，在許世賓醫師的門診中，選擇羊膜穿刺的年輕孕婦，就有逐年增加的趨勢。所以媽咪們如果在唐氏症篩檢或NIPT報告結果為高風險，一定要進一步做羊膜穿刺診斷，才能給予寶寶健康的未來。
