做了羊膜穿刺 竟沒檢查出威廉氏症？
採訪撰文：編輯部
採訪醫師：台中新亞東醫院副院長 吳國昇醫師
明明做了羊膜穿刺，為何小孩生下來好奇怪？儘管長到了兩歲，體重卻只有八公斤？在台中新亞東醫院副院長 吳國昇醫師的門診中，曾有位37歲媽媽，在羊膜穿刺的過程中，並未發現孩子有特別的異樣，只是體重比較輕，沒想到兩年後，孩子因為發育遲緩再度回診，才知道竟是「威廉氏症侯群」…
羊膜穿刺 為何檢查不出威廉氏症侯群？
吳國昇醫師表示，這位媽媽在32、33歲時前曾生過第一胎，當時一切正常，所以37歲再度懷第二胎時，只有進行羊膜穿刺，後續產檢也未發現異常情況，只是孩子出生之後體重較輕。沒想到兩年後，當這位媽媽再度求診時，卻發現孩子有發育遲緩的現象，儘管已經長到了兩歲，體重仍只有八公斤，送醫學中心進一步檢查，才知道孩子在染色體上有微小缺失，導致寶寶罹患罕見疾病「威廉氏症侯群」，他遺憾的表示，如果這位媽媽有合併羊水晶片，也許就能發現這個缺失！
儘管羊膜穿刺比其他血液檢查（如唐氏症篩檢）的準確性高，也是國民健康署建議所有高齡孕婦都應該進行的產檢項目，羊膜穿刺在染色體的篩檢上，仍有所侷限。
隨著科技的進步，羊水晶片能協助篩檢掉大部份的基因型突變，包括染色體的增生、增加或者是缺失，探針數越多代表解析度越高，可以看到的染色體異常也就越仔細，像是貓空症侯群、威廉氏症侯群…等，目前探針數最高可達269萬根！因此他建議，大於34歲以上的高齡產婦，在進行羊膜穿刺時可合併羊水晶片，降低生下罕見寶寶的機率。
羊水晶片發現異常 就只能終止懷孕嗎？
在吳國昇醫師的門診中，常常有媽媽問到，如果羊水晶片發現染色體有異常，是不是就只能中止懷孕？其實並不一定。他曾經遇過一位媽媽，在進行羊膜穿刺合併羊水晶片時，發現寶寶有兩個染色體上的缺失，由於這兩個缺失分別來自爸爸和媽媽，並非小孩自己本身產生的染色體異常，既然父母親都正常的生活，也代表小孩將來也不會有問題。
所以當羊水晶片發現異常時，會先請父母親雙方抽血，透過血液的晶片檢查，去確認父母是否與胎兒有著相同的染色體重複或缺失，如果變異是源自於父母親的遺傳，胎兒將來有發展上的異常，或是身體功能缺失的機率就大為降低。
最後他也建議，自從美國提倡精準醫學後，基因解碼在產檢上帶來很大的幫助，透過晶片的檢查，可以把大部份的染色體缺失找出，如果是高風險的孕婦，特別是34歲以上的高齡媽媽，或是曾生過染色體異常的孕婦，都應接受羊膜穿刺並考慮合併羊水晶片，才能給與寶寶完善的保障。
