SNP基因晶片小兒檢測，可及早發現發展遲緩
責編 : JUDY
認識「發展遲緩」
所謂「發展遲緩」是指未滿六歲的小孩在認知、動作、語言溝通、心理社會發展或生活自理等方面，與絕大部分同齡孩子相較，有明顯落後或異常的現象。
發展遲緩的原因非常多，無論是先天或後天的腦神經肌肉損傷，或心理社會環境等原因，都可能導致發展遲緩，其中常見的原因包括染色體異常、先天性畸形症候群、腦部發育異常，早產、缺血、缺氧、腦病變，以及心理社會環境因素，如：文化剝奪、忽視、虐待。
發展遲緩診斷及分類
1.認知發展遲緩：指個人對事物、概念及邏輯、記憶、理解等，較同年齡兒童落後。
2.生理（動作）發展遲緩：包括粗動作、精細動作及動作靈巧與協調度等。
3.語言及溝通發展遲緩：包括說話、語言表達、語言理解等。
4.社會情緒發展障礙：包括情緒失調及社會適應等，如：自閉症等。
5.非特定性發展遲緩：包括視知覺、聽知覺及感覺統合等。
SNP基因晶片小兒檢測，可及早發現發展遲緩
傳統的染色體檢查，能偵測染色體數目異常及大片段的構造異常，但無法偵測出微小片段的缺失。所以醫學界發展生物晶片技術，運用在小兒科的遺傳疾病檢測上，彌補傳統染色體檢查，較難發現的微小片段缺失，稱為SNP基因晶片小兒檢測。
雖然發展遲緩的病因多源，且目前有些原因仍是不明，但是積極的找出病因，可早期診斷及早期療育，減少發展遲緩危害，也可預防下一胎的再發生，目前生物晶片檢測技術之中，使用SNP基因晶片小兒檢測，可及早發現發展遲緩。
基因晶片檢查不同於傳統染色體檢查，可以提高異常個案的檢出率
1. 基因晶片檢查的解析度較高，它可以得到更多的遺傳訊息。
2. 基因晶片檢查主要針對微小片段缺失進行篩檢，可檢測出微小片段缺失症候群的疾病。
3. 包含重要基因訊息的部位若有缺失，都可能引起疾病，而缺失的位置可能很多，相對可能引起的疾病也很多，基因晶片檢查能針對可能缺失位置作檢測，可以得到傳統染色體檢查的資訊，還可以偵測較特定的遺傳疾病。
4. 基因晶片檢查使用數萬組的探針，將46條染色體都涵括在內，能發現常見的數百種微小片段缺失症候群，提早發現胎兒是否有異常。
SNP小兒晶片檢測結果，能預測寶寶將來可能發展遲緩的風險，提早發現及早治療，避免錯過黃金治療期，降低孩童發展遲緩程度和後遺症的產生。
