遺傳諮詢常見問題
Ｑ1：請問家中有小朋友出生便手腳異常，漸漸長大也出現發育遲緩及智能障礙等問題，請問這是什麼遺傳疾症？要做什麼基因檢測？如果家中有人想懷孕，要做什麼樣的檢測才能避免生出有類似狀況的小孩？
Ａ：有很多完全不同的病症其臨床表現卻常會有類似的表徵，如很多疾病皆有智能障礙、發育遲緩及外觀異常等。但基因檢測的選擇會隨病症而異，不同疾病的檢測方式及檢測的基因是不一樣的。所以要先知道家族性病症的確切診斷名稱及狀況，才能較明確評估有沒有適合的基因檢測可以做。
建議可先帶小朋友前往醫院接受小兒科或遺傳醫學科醫師評估診斷，確切了解小朋友發展狀況和問題的發生原因，醫師才可以針對臨床狀況來判斷是否有適合的基因檢測可做。
遺傳疾病種類非常多種且複雜。其評估過程相當嚴謹，包括詳細收集完整的個人醫療史、家族史、詳細檢查各器器官系統等等 (因為這些資訊都可以幫助了解是否為特定遺傳疾病)，所以需經由受過專業訓練的醫護人員當面評估及觀察。雖然創源提供了許多檢測服務，但是並非醫療單位，無法代替專業醫生評斷。經專業醫護人員診斷，找出致病原因後，也才能對懷孕需要做的相關檢測有所幫助。
下列幾個資源提供參考：
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衛福部特別為遲緩兒童檢測成立一個兒童發展聯合評估中心：http://www.mohw.gov.tw/cht/Ministry/DM2_P.aspx?f_list_no=800&fod_list_no=4748&doc_no=43459
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發展遲緩兒童基因會網站：http://www.fcdd.org.tw/ap/index.aspx
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衛福部國民健康署審查通過之遺傳諮詢中心：https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=499&pid=407
Ｑ2：想要避免肚子裡的胎兒有智能障礙或自閉症, 請問可以做什麼產前檢查?
Ａ：一般智能障礙及自閉症在醫學界認為是由多因子因素造成的，即有可能是多方面的因素而影響腦部發育。可能造成智能障礙或自閉症的因素包括：染色體及基因異常、懷孕期間或出生後病毒感染、新陳代謝疾病、腦傷、環境因素或其他醫界尚未發現之因素等。由於可能造成智能障礙或自閉症的因素太多且複雜，包括已知和未知的，目前醫療科技及檢測技術雖然越來越進步，但至今尚未有檢測能篩檢所有智能障礙或自閉症，或所有先天性異常或罕病。建議與產科醫師合作討論及進行醫師依個人臨床狀況所建議的產前檢查。
Ｑ3：請問哪裡有提供臨床遺傳諮詢的服務?
Ａ：可至衛福部國民健康署審查通過之遺傳諮詢中心詢問：https://gene.hpa.gov.tw/index.php?module=bhp&action=list&tkind=4
Ｑ4：請問遺傳諮詢是什麼?
Ａ：遺傳諮詢師可以提供個人化的醫療服務，將複雜的遺傳知識簡化來協助病人及家屬更了解遺傳疾病的成因、遺傳模式及管理，基因檢測的應用、限制及結果判讀，及這兩者對心理、生理及家庭所可能造成的影響及意義。遺傳諮詢師能以非指導性、中立的方式提供檢測前及檢測後的諮詢，讓家屬能更全面了解風險及遺傳疾病的意義以做知情選擇。
依美國遺傳諮詢師國家協會的定義：遺傳諮詢是幫助人們了解和適應遺傳疾病對醫療，心理和家庭影響的過程。這個過程綜合:
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解讀家族史和個人病史以評估疾病的發生或復發的機會
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教育有關遺傳疾病的傳承, 檢測, 管理, 預防,資源和研究
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輔導並提倡知情選擇和對疾病本身或疾病風險的調適
“Genetic counseling is the process of helping people understand and adapt to the medical, psychological and familial implications of genetic contributions to disease. This process integrates: ～ National Society of Genetic Counselors
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Interpretation of family and medical histories to assess the chance of disease occurrence or recurrence.
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Education about inheritance, testing, management, prevention, resources and research.
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Counseling to promote informed choices and adaptation to the risk or condition."
Ｑ5：基因檢測異常該怎麼辦?
Ａ：由於基因檢測方式很多，異常結果的類型也不同，其所代表的臨床意義也會依檢測時間（產前或小兒檢測)、個案的臨床表現及個人病史和家族史、以及其他檢測比對之綜合結果而不同。有時也會需要再做進一步的檢測才能做最好的臨床評估。所以很難由單一基因報告便判斷此異常於臨床之重要性及管理方式。建議與相關之醫護人員做討論，亦可至衛福部國民健康署審查通過之遺傳諮詢中心詢問。
Ｑ6：產前羊水檢查全部正常，超音波也都正常，請問是不是就表示寶寶一定正常？出生後還需要做新生兒篩檢或其他檢測嗎？
Ａ：產前羊水檢查及超音波正常，可降低胎兒先天性異常的風險，但還是有可能會生下有罕病或是其他先天性疾病或先天性異常的孩子。目前基因檢測技術雖然日益進步，但現今科技尚無可以排除所有問題之產前檢查及技術。建議與產科醫師討論並進行醫師所建議之產前檢查。
新生兒篩檢能篩檢多種先天性異常的代謝疾病。而此類先天性異常的代謝疾病大多無法由產前羊水檢查測出。部分代謝疾病可以藉由新生兒篩檢早期發現早期治療以達到最高效果。故建議就算產檢一切正常，也和醫師討論新生兒篩檢之重要性。
Ｑ7：請問家中所有人都正常, 還有可能生出罕病或有異常臨床症狀的小孩嗎?
Ａ：在無家族史的狀況下，造成小孩有罕病或有異常臨床症狀的原因包括：
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自發性突變，
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父母正常但為隱性遺傳疾病之帶因者，
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或其他後天、外在或非基因等因素造成。
故沒有家族遺傳病史的夫妻仍有可能生下有病症的小孩。
每一胎都有約 3-5% 的風險機率生下有異常的小孩，但目前科技尚無可以排除所有異常之產前檢查及技術。建議與產科醫師討論並進行醫師所建議之產前檢查。
Ｑ8：誰需要做遺傳諮詢?
Ａ：一般皆認為遺傳諮詢的服務對象多侷限產前檢測異常之孕婦、婚前諮詢、及已病診斷出罕病病患的家庭。但其實遺傳諮詢的服務對象很廣，除了上述對象外，亦可包含因家族史／超音波異常／高齡產婦等原因欲多了解產前檢測優缺點之孕婦、不孕症夫妻、小兒／成人異常疑似遺傳疾病者、有癌症個人或家族史的人、或任何對遺傳疾病或基因檢測有興趣多了解的人. 遺傳諮詢師能以非指導性、中立的方式提供檢測前及檢測後的諮詢，讓家屬能更全面了解風險及遺傳疾病的意義以做知情選擇。
Ｑ9：請問產前羊水檢查可以篩檢蠶豆症〔葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症 (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency, G6PD Deficiency)〕嗎?
Ａ：目前對於蠶豆症尚未有全面有效性的產前篩檢，但仍能在小孩子出生後於新生兒篩檢中測出，並及早治療與預防。（若家中已有蠶豆症患者，並且此患者自身已有做過基因確診知道家族性之致病基因位點的話，則有可能能針對此家族特有之致病基因位點透過羊水做胎兒確診。請進一步諮詢相關醫護人員。）
參考資料: 衛福部國民健康署蠶豆症介紹
※ 回覆內容僅供遺傳醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程(就醫→檢驗→診斷→治療)。