地中海貧血會遺傳嗎？ 認識地中海貧血症狀及診斷方法
地中海貧血又稱為海洋性貧血，是一種隱性的遺傳疾病，最早被發現於地中海沿海種族而得名，地中海、中東、非洲、中國與台灣都是盛行地區。由於地中海貧血是台灣常見的單一基因隱性遺傳疾病，衛生福利部建議計畫懷孕的夫妻，應接受遺傳疾病的帶因篩檢，以降低將疾病代代相傳的風險。
什麼是海洋性貧血，又稱地中海貧血
地中海貧血是一種隱性的遺傳疾病，又被稱為「海洋性貧血」，可分為甲型與乙型地中海型貧血。當第16對染色體上的甲型（α型）血球蛋白基因有缺損時，會引起甲型地中海性貧血症，若是第11對染色體上的乙型（β型）血球蛋白基因有問題時，則會導致乙型地中海性貧血症的發生。
由於他們血色素中的血球蛋白鏈合成產生問題，無法合成正常的成人血色素，容易導致溶血時造成貧血，而時常發生缺氧、心悸、頭暈的情況，嚴重時可能需終身輸血或骨髓移植，才能維持生命。
資料來源：
台灣血液基金會
地中海型貧血會有哪些症狀
地中海貧血可分為輕度、中度與重度病患：
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輕症：輕度地中海型貧血的患者症狀較不明顯，可能只有頭暈或輕微貧血狀況，不影響日常生活。
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中症：容易出現貧血，特別是在受到感染、懷孕或是手術時，依據貧血程度的不同，也許會需要輸血；若是β型患者可能有骨頭畸形、肝脾腫大的症狀。
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重度：可能從嬰兒時期就出現全身性水腫、發展遲緩、黃疸、骨頭畸形、肝脾腫大的症狀，就算幸運存活下來，由於無法製作成人足夠的血紅素，終其一身都得定期輸血以維持生命。
台北祈新婦產科院長 陳俊凱醫師表示，通常地中海貧血帶因者在外觀或身體表徵不會有明顯異常，僅在抽血時會發現有些微貧血狀態，且血球相較下比平常人較小，若不是重度甲型地中海貧血的患者，多數都不知道自己是帶因者，但當夫妻雙方都是帶因者時，就有很大的機會生下重度地中海貧血的小孩。
在他門診中曾有一對夫妻，並不知道自己有地中海型貧血的帶因，直到懷孕第十週抽血檢查時，她才得知自己和先生都是帶因者，很不幸的，胎兒也被檢查出罹患重度甲型地中海型貧血，一度流產。團圓媽難過的表示：「一直以來我與先生都渴望有一個孩子，在得知孩子罹患重度甲型海洋性貧血，決定放棄他的那一刻，我和先生一度絕望，不敢再有生孩子的念頭…」
資料來源：
台灣血液基金會、中華骨髓移植關懷協會、罕見疾病一點通
地中海型貧血如何遺傳
遺傳諮詢師黃品嘉指出，夫妻身上若有地中海型貧血的帶因，孩子就有四分之一的機率是完全正常，二分之一的機率遺傳到地中海型貧血的疾病帶因，最後四分之一的機率，則可能會是重度疾病。
地中海貧血如何診斷
由於地中海貧血是遺傳疾病，通常醫師會先詢問家族史，觀察是否有貧血、黃疸等血紅素異常現象，若符合相關症狀，就需進行地中海貧血檢查。
陳俊凱醫師表示，如果不知道自己是否帶有隱性的遺傳疾病，可以透過婚前健康檢查、婚後孕前的健康檢查，或是一次抽血可檢查60+至400種以上的遺傳疾病的【孕知因-多疾病帶因篩檢】，都能讓準備結婚、懷孕的夫妻，了解自身隱藏的疾病風險，像是常見的地中海貧血、僵直性脊椎炎、多囊性腎病、蠶豆症、SMA脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症（FXS）…等，以提早做好預防措施，避免把遺傳疾病留給下一代。
若是在懷孕時發現為地中海貧血帶因者，另一半應盡速做帶因檢查，一旦確認雙方皆為地中海貧血的帶因者，由於胎兒有1/4機率為重病患者，建議母親於懷孕10、11週後，利用羊膜穿刺或絨毛膜採樣，確認胎兒是否罹患地中海貧血；懷孕20週後，也可接受超音波掃描，觀看胎兒是否有水腫、胎盤肥大或心臟腫大的現象。
MCV產檢過關 仍可能患地中海型貧血
初期產檢都會檢查的平均紅血球體積（MCV），如果數值正常，就真的表示沒有地中海貧血帶因嗎?
近期在高雄博愛蕙馨醫院婦產科 曾翌捷醫師的門診中，有位孕婦在初次產檢時，抽血做了健保補助的血液常規檢查，當時MCV數值正常，媽媽就放心繼續懷孕。但因為她與先生都有點貧血，曾翌捷醫師就建議她做【孕知因-多疾病帶因篩檢】，確認是否有其他未知的疾病帶因，沒想到報告出爐，竟確診這名孕婦是甲型地中海型貧血的帶因者！
於是曾翌捷醫師建議先生也趕緊抽血檢查，幸好先生只是缺鐵性貧血，並沒有地中海型貧血的帶因，這樣就不用擔心寶寶有機會遺傳到疾病。
曾翌捷醫師表示，他在查看國際文獻後，發現過去的確有過孕婦抽血驗MCV過關，後來卻發生地中海貧血的情況。還好這位孕婦有加做帶因篩檢，才能提前發現地中海型貧血的帶因！他建議計畫懷孕或是懷孕初期的夫妻，都應進行孕知因帶因篩檢，釐清胎兒的患病風險，讓爸媽更安心待產。☛ 點我了解隱性遺傳疾病檢查【孕知因-多疾病帶因篩檢】
地中海型貧血如何治療
重度地中海型貧血患者目前沒有藥物能根治，僅能針對症狀做以下治療：
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輸血：由於造血功能被破壞，紅血素嚴重不足，長期貧血會導致無法順利將氧氣攜帶到身體各器官，容易產生多種症狀。因此，重度患者終身都得仰賴定期輸血以維持生命。
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排鐵：因血紅素含有大量的鐵質，長期輸血可能沉積過多的鐵質於器官中，因此患者會需要定期追蹤鐵蛋白質進行排鐵治療（目前有口服排鐵劑與注射排鐵劑的方式），減少過量鐵質對於內臟器官的負擔。
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紅血球成熟劑：近年新研發的新款藥物Luspatercept，能調解紅血球晚期凋零狀況，改善患者無效造血，進而減緩輸血頻率和輸血量，同時減少鐵質沉積的副作用。
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造血幹細胞/骨髓移植：被視為可永久治療地中海型貧血的辦法，只是移植風險大、配對困難，費用也高昂，目前僅適用於少數的重度地中海型患者。
資料來源：
中華骨髓移植關懷協會、罕見疾病一點通、中華民國血液病協會、台灣海洋性貧血協會
地中海型貧血帶因如何生育
如果夫妻同為地中海貧血帶因者，為降低生下重度地中海貧血的寶寶，陳俊凱醫師建議可進行☛「超快速胚胎著床前基因檢測（UPGD）」，在胚胎植入前先將帶有地中海貧血的胚胎篩選出來，透過試管嬰兒，將健康的胚胎放入母親子宮內孕育胎兒。
曾經懷有重度地中海貧血寶寶的團圓媽，在透過這項UPGD技術，植入沒有地中海型貧血的健康胚胎後，成功懷上雙胞胎，後續也安然的出生長大！
醫師介紹
陳俊凱小檔案
現任
祈新婦產科院長
經歷
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台灣大學醫學院附設醫院兼任主治醫師
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台灣生殖醫學會理事
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歐洲生殖醫學會PGT協會成員
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英國諾丁漢大學輔助生殖科技碩士
曾翌捷小檔案
現任
馨蕙馨醫院婦產科主治醫師
經歷
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高雄長庚婦產科總醫師
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衛生福利部旗山醫院婦產部主治醫師
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中華民國醫用超音波學會學員
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台灣母胎醫學會會員
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國立陽明大學醫學系
延伸閱讀
