媽咪大小事

我需要做羊膜穿刺+羊晶晶片嗎?

創源生物科技有限公司
2021-12-15

採訪/高旻君
諮詢/秉坤婦幼醫院院長 洪秉坤

高齡產婦以及有胎兒異常較高風險的媽媽,會建議進行羊膜穿刺,而這些媽媽們經常會詢問,是否有需要進一步做羊水晶片的檢查呢?讓我們來聽聽看秉坤婦幼醫院院長洪秉坤醫師怎麼說...

 

圖片

 

羊膜穿刺及羊水晶片主要檢查項目

 

秉坤婦幼醫院院長洪秉坤表示,羊膜穿刺就是利用羊水來分析胎兒的染色體,最主要是了解胎兒是否罹患唐氏症或其他愛德華氏症、透納氏症等常見染色體異常的疾病。而羊水晶片則是可以針對微小基因片段缺失做檢測,可看到更細微的染色體,目前的醫學技術已經可驗出多種基因微小缺失的疾病,例如小胖威利症、貓哭症候群、天使症候群等,能幫助爸媽更詳盡了解寶寶的健康。
 
不少媽媽對於羊水檢查會覺得擔心,其實進行羊膜穿刺及羊水晶片全程只需扎一次針,先抽取第一管15CC的羊水,接著抽取第二管約10CC的羊水即可,並不需要重覆扎針,這些羊水抽取量也只佔羊水一小部分,另外羊膜穿刺導致流產或感染的機率約0.002-0.003,只要是有經驗的醫師來操作,過程非常安全且快速,媽媽不需要太過擔心。
 

誰需要做羊膜穿刺+羊水晶片呢?

 

通常高齡產婦、血清篩檢疑似胎兒異常者、超音波檢查異常者、家族成員有先天異常者等,都會建議進行羊膜穿刺,也就能進一步搭配羊水晶片的檢查,秉坤婦幼醫院院長洪秉坤表示,產檢的目的就是希望更精確掌握胎兒的健康狀況,隨著科技的進步,現在的媽媽多了羊水晶片可以選擇,如果媽媽希望安心孕育健康的寶寶,就能考慮加做自費的羊水晶片。
 
此外,懷有基因缺失的罕病兒機率,是不分媽媽年齡的,所以,年輕媽媽符合羊膜穿刺的要件時,也建議加做羊水晶片,千萬不要抱持自己還年輕就認為沒問題,以免將來可能發生難以承受的遺憾。
 

羊水晶片解開了家族的疑惑

 

秉坤婦幼醫院院長洪秉坤提到,曾有一位高齡產婦生育老大時,做了第一代傳統的羊水晶片並沒有發現異常,隔年懷了老二,剛好做了當時最新的SNP晶片,發現小孩罹患了進行性神經性腓骨肌萎縮症,這個疾病會有肢體協調的問題,不過萎縮進展非常緩慢,多半都是誤以為運動細胞差、肢體不協調、關節不靈活,因為孩子的羊水晶片檢測結果,終於解開了全家人疑惑,包括這名產婦及她的母親都有罹患此疾病,進而全家人就能更了解身體的變化,將來也能更準確進行預防或復健的規劃。
 

SNP晶片與一般羊水晶片不同之處

 

洪秉坤院長表示,如同上面這個案例,因為傳統羊水晶片(aCGH)僅有6萬探針數,而SNP羊水晶片探針數最高到269萬,類似相機從傳統的100萬畫素升級成1200萬以上,可看到的染色體細節更多,也就能看到更多傳統晶片看不到的染色體異常片段,所以,這位媽媽懷老大時是做傳統的羊水晶片因而沒有檢查出來罹患疾病,而老二則是使用了更精密的SNP羊水晶片,於是找出潛藏的疾病,為了不讓檢查出現漏洞,建議媽媽選擇更新、更高解析度的SNP羊水晶片。
 

SNP晶片檢測可提供多次重複解析

 

SNP羊水晶片解析度更高,因此所獲得的人體染色體訊息資料更為完整,並且可提供多次重複解析。因為有些疾病不是在胎兒期或是寶寶一出生就會立即顯現,只要還在報告資訊保留期間內,那麼日後孩子成長過程中,若有發現特殊異常病徵,爸媽就可以再調出當初的晶片資訊,提供給醫師來排除一些疾病或是做出最適當的治療方案,讓寶寶獲得更好的照顧。
 

 

洪秉坤醫師

現任/
秉坤婦幼醫院院長 

學經歷/
台北醫學大學
前台北馬偕醫院婦產部主治醫師
前壢新醫院婦產科主任醫師
台灣婦產科醫學會理事
台灣周產期醫學會常務監事
 

我想諮詢

你可能會感興趣
  • 預知因基因檢測,我們得以了解自身和孩子的流感風險、營養需求,包含乳糖不耐、維生素、葉酸攝取量、受傷復原能力的速度、酒精敏感、過敏物質的風險、成人小兒用藥安全、睡眠品質等

    預知因®-全方位基因檢測

  • 基因資訊銀行:人體數位密碼的生命冊 —— 專訪創源生技蔡政憲執行長

    基因資訊銀行:人體數位密碼的生命冊 —— 專訪創..

  • 黃瑽寧 醫師

    黃瑽寧 醫師

  • 博愛座不博愛-年輕孕婦做博愛座慘遭辱罵急安胎

    博愛座不博愛-年輕孕婦做博愛座慘遭辱罵急安胎

  • Gene好孕故事

    Gene好孕故事

  • Conformers

    Conformers