妳知道羊水晶片、羊膜穿刺有什麼差別嗎？羊水晶片該怎麼挑選？這篇文章教你秒懂羊晶怎麼挑選！

 

文章目錄

☺　羊水晶片、羊膜穿刺、NIPT差別

☺　為什麼要做羊水晶片

☺　哪些人需要做羊水晶片

☺　羊水晶片主要檢查項目

☺　SNP晶片與一般羊水晶片不同之處

☺　羊水晶片與羊膜穿刺報告費用

☺　NIPT高風險，恐被羊水誤認假陽性

☺　試管嬰兒UPD風險高，SNP羊晶追蹤卡安心

☺　羊水晶片篩檢流程

☺　羊水晶片選訊聯基因 提供再分析服務！

☺　羊水晶片成功案例，聽聽醫師怎說

☺　羊水晶片常見問題

 

SNP晶片與一般羊水晶片不同之處

訊聯基因（原名：創源）獨家引進次世代SNP羊水染色體晶片，高達269萬根探針，平均每0.9Kb就有一隻探針偵測異常，比市面上的aCGH羊水晶片更能找出細微的染色體片段問題！
還能檢測出許多羊晶無法偵測到的雜合性缺失、單親同二體症造成的罕見疾病（天使症侯群、小胖威利症），SNP晶片超高解析度的優勢，就連國際的醫療院所都在使用！

• SNP羊水晶片 最高探針數帶來超高解析度

SNP晶片不僅擁有比傳統羊水晶片更高的探針數，更有特殊的雙平台設計可以看到單親同二體症(UPD)與全三倍體。　

	SNP HD晶片	傳統Oligo晶片（aCGH）
探針數	269萬根探針	3~6萬根探針
檢測範圍	染色體全面檢測	僅針對特地疾病位點
染色體套數 微小片段數目異常	✔	✔
單親同二體症	✔	❌
全三倍體(易造成流產)	✔	❌
OMIM基因資料庫	>98%	⁇

 

• SNP晶片檢測可提供多次重複解析

SNP羊水晶片解析度更高，因此所獲得的人體染色體訊息資料更為完整，並且可提供多次重複解析。

因為有些疾病不是在胎兒期或是寶寶一出生就會立即顯現，只要還在報告資訊保留期間內，那麼日後孩子成長過程中，若有發現特殊異常病徵，爸媽就可以再調出當初的晶片資訊，提供給醫師來排除一些疾病，或是做出最適當的治療方案，讓寶寶獲得更好的照顧。

 

  

 

羊水晶片、羊膜穿刺、NIPT介紹與比較

 

四季台安婦產科 方俊能副院長：「女性年紀愈大懷孕，罹患妊娠高血壓、妊娠糖尿病、子癲前症等風險可能性，將會比年輕懷孕女性來得高。因此，產前檢查肯定要更為謹慎且密集，必須要做的檢查一定要不怕麻煩的去進行，這樣才能生出健康的寶寶。」羊水晶片、羊膜穿刺和非侵入性的血液篩檢NIPT要選哪項好？就讓我們一起來看看這3種項目有何不同吧！  

 

• NIPT 是什麼？

是一種非侵入性的血液篩檢，利用孕婦血液內含微量的胎盤DNA，篩檢胎兒是否有染色體異常風險。

高醫婦產部 沈靜茹醫師表示，NIPT在唐氏症的篩檢上，檢出率都比第一、第二孕期母血唐氏症篩檢來的高，有的甚至強調檢出率可以超過九成九，但這個檢查較適用於低風險的孕婦。

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• 羊膜穿刺是什麼？

根據統計，隨著產婦的年紀增加，胎兒發生染色體異常的機率越高，而在胎兒先天性疾病中，常見的染色體數目異常疾病包含唐氏症、巴陶氏症、愛德華氏症、透納氏症及柯林菲特氏症；其他還有片段異常造成的疾病，為了瞭解胎兒染色體是否異常，羊膜穿刺是常見用來診斷的工具。

醫師會在超音波的導引下，將一根細長的針穿過孕婦的肚皮抽取羊水，再藉由染色體核型分析檢查寶寶的染色體有無異常，這個過程稱為羊膜穿刺，也就是我們知道的傳統羊水染色體檢查。

推薦閱讀：懷孕該做羊膜穿刺嗎？媽媽必知羊膜穿刺流程、費用、風險

為什麼要做羊水晶片

 

在台中新亞東醫院副院長 吳國昇醫師的門診中，曾有位37歲媽媽，在羊膜穿刺的過程中，並未發現孩子有特別的異樣，後續產檢也未發現異常情況，只是孩子出生之後體重較輕。

沒想到兩年後，當這位媽媽再度求診時，卻發現孩子有發育遲緩的現象，儘管已經長到了兩歲，體重仍只有8公斤，送醫學中心進一步檢查，才知道孩子在染色體上有微小缺失，導致寶寶罹患罕見疾病「威廉氏症侯群」！吳國昇醫師遺憾的表示，如果這位媽媽有合併羊水晶片，也許就能發現這個缺失！

推薦閱讀：做了羊膜穿刺　竟沒檢查出威廉氏症？
 

雖然傳統羊水染色體檢查（染色體核型分析）可以看「大片段」的缺失，有些微小片段的缺失可能會無法分析到。

隨著科技的進步，現在有種高解析度的羊水晶片，能透過晶片上探針檢測，判讀染色體是否有「微小片段」的缺失，能更清晰地去看到染色體上的變化，比起單做傳統的羊水染色體檢查，可以驗出更多染色體微小缺失所造成的疾病。

臺大醫院新竹分院婦產科林芯伃醫師曾指出，羊水晶片篩檢可以幫助孕媽媽降低產下染色體異常，或先天發育遲緩胎兒的風險。若超音波檢查異常，約有17%可以透過羊水晶片篩檢找出其致病的原因，以及是否為遺傳還是自發性突變。

因此，若有考慮做侵入式的羊膜穿刺，建議除了傳統的羊水染色體檢查外，也可以搭配SNP羊水晶片，使得檢測效果更全面。

 

 

哪些人需要做羊水晶片

 

•  一般高齡孕產婦

•  孕婦血清篩檢 (第一/第二孕期唐氏症篩檢)疑似胎兒異常者

• NIPT/NIPS篩檢報告高風險的孕婦

• 超音波檢查胎兒異常者

•  羊水染色體核型分析有異常，並經醫師建議進一步追蹤者

• 家庭成員有某些遺傳疾病或先天異常者

•  多次自然流產者

• 藉由PGS/PGT-A等人工生殖技術懷孕者

 

羊水晶片主要檢查項目

 

相較於傳統羊膜穿刺，羊水晶片篩檢的特點在於解析度更高，傳統的染色體檢測只能看到約5Mb的染色體結構異常，但有些遺傳疾病是由小片段的染色體缺失所造成，例如小胖威力症、威廉氏症等，就難以單靠傳統羊膜穿刺發現。

訊聯基因與國際晶片大廠Thermo合作，引進當前國際醫療院所普遍使用的「SNP羊水晶片」，高達269萬根探針，平均每0.9Kb就有一隻探針偵測異常，讓隱藏在染色體細縫裡的微片段擴增或缺失，變得無所遁形！

SNP羊水晶片除了檢測唐氏症、愛德華氏症等常見染色體疾病外，更可以探測狄喬治氏症 、威廉氏症、貓哭症侯群、天使症侯群…等數百種以上微小片段缺失導致的罕見疾病。

推薦閱讀：SNP羊水晶片可檢查的疾病列表

 

SNP晶片在國際各大基因資料庫中皆有極高的覆蓋度，比起僅針對各廠家所認定的熱點式/標靶式探針擺放，可以更全面的篩選出染色體異常！

羊水晶片與羊膜穿刺報告費用有哪些

 

目前政府大力推動34歲以上的高齡婦女，接受羊膜穿刺術進行染色體檢查，以作為產前染色體異常與其它遺傳疾病診斷，同時針對以下的特定對象，提供羊膜穿刺5,000元的補助。

但低收入戶、居住於優生保健措施醫療資源不足地區者，另減免新臺幣3500元，最高補助上限為新臺幣8500元。

補助特定對象

• 34歲以上的高齡產婦

• 血清篩檢疑似染色體異常的孕婦

• 曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦

•  超音波檢查下發現有胎兒結構異常者

• 孕婦本人或先生有染色體疾病

•  家族有染色體異常的病史

推薦閱讀：國健署羊膜穿刺補助問答

羊水晶片檢查目前為全額自付，若曾進行創源PGT-A試管植入成功懷孕的媽媽，可享SNP晶片追蹤方案，想了解費用與詳情也可留言☛聯絡我們

NIPT高風險，小心被羊水誤認是假陽性！

 

在訊聯基因的合作院所中，有對30歲的年輕夫妻，由於家裡沒有家族病史，產檢時便決定做NIPT，結果報告出現 T15的高風險警示，寶寶可能有染色體異常或是流產的風險。

焦急的媽媽在詢問醫師後，決定做羊膜穿刺並加做SNP羊水晶片確認，沒想到羊水核型分析的報告出爐，顯示報告是正常的，並未看到T15的細胞；但在SNP羊晶的報告上，竟然顯示胎兒有「鑲嵌型 Trisomy 15合併第15號染色體雜合性缺失」的現象，爸爸媽媽抽血比對後，確認寶寶是第 15號染色體的單親二體症 ，也就是我們常說的「小胖威力症候群」

由於小胖威利症會出現發育遲緩、智能障礙等明顯的症狀，經過醫師與遺傳諮詢後，媽媽決定引產，後續我們也從胎盤中，看到了將近93%的T15細胞。

 

 

由於NIPT檢測是存在於媽媽血液中胎盤游離的DNA，因此上述看到的NIPT假陽性結果有可能是「限制性胎盤鑲嵌型異常」導致。當胚胎早期發生染色體數目異常時，有機會透過自救機制（Rescue）修正染色體數目，導致羊水核型分析，可能誤認NIPT是偽陽性，而停止進一步追蹤。然而自救過程中卻可能因為剔除了錯誤的染色體，反而導致，核型分析無法辨別的單親二體症（Uniparental disomy ，UPD）及胎盤功能問題。

 

從這個案例可以了解到，NIPT雖不是確診，但可作為良好的示警篩檢工具！

當孕媽咪進行唐氏症篩檢或是NIPT出現高風險異常，都要進一步做羊水的檢查，因為沒有抽羊水，就無法明確獲得胎兒實際狀況，可能會誤判胎兒有罕病，而引產並扼殺其繼續存活的機會；此外，如果當初這對夫妻只做羊膜穿刺，沒有加做SNP晶片，可能會因為羊水核型分析的報告顯示正常，而選擇繼續生產，造成日後的照護問題！

 

試管嬰兒注意！ UPD風險高，SNP羊晶追蹤卡安心

 

小胖威力症、天使症侯群等雜合性缺失造成的單親同二體症，發生率可能會隨年齡而提高。此外，人工生殖階段植入鑲嵌型胚胎亦有可能會提高單親同二體症患病風險！此類疾病無法用傳統晶片檢出，僅能依靠SNP羊水晶片識別。

這是因為Oligo晶片雖可檢出微小片段缺失造成的疾病，但有20-25%的小胖威力症患者是雜合性缺失造成的，Oligo晶片在這種情況下是無法檢出的，有時候會呈現染色體是異常，報告卻是正常的偽陰性狀況，所以就需要SNP晶片來做確診。

 

資料來源：

Driscoll, Daniel J., et al. "Prader-willi syndrome." GeneReviews®[Internet] (2017).

 

羊水晶片篩檢流程

 

• 抽取10-15 c.c羊水

•  訊聯基因CAP認證的實驗團隊，以國際各大資料庫進行分析

• 約10個工作天出具報告（民眾實際收到報告時間，請以產檢院所通知時間為主）

• 若SNP晶片報告有異常情況，經產檢醫師評估後，必要時會進行父母雙方的血液比對

 

孕期羊水晶片檢測 找訊聯基因就對了！

 

• 訊聯基因率先引進SNP羊水晶片，提供孕產婦高規格的產前染色體檢測平台。

• 台灣市場中唯一可檢測單親同二體症的羊水晶片。

• 提供必要時完整父母血比對服務，避免不必要的胎兒引產

• HD晶片提供三歲前有症狀寶寶，免費再分析服務。

• 由持有美國、臺灣兩地執照的資深遺傳諮詢師領軍的遺傳諮詢團隊，協助醫護人員進行遺傳諮詢評估，給予最安心的專業服務。

• 訊聯基因擁有國際認證的實驗室，同時以專業團隊配送檢體，嚴格掌控檢體的品質。

 

羊水晶片成功案例，聽聽醫師怎麼說

 

      

 

      

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羊水晶片孕期檢測常見問題

 

Q：羊水晶片可以看到所有的染色體疾病嗎？檢出率可以達到多少？

Ａ：所有的檢測都存在極限，並沒有任何一項檢測可以完全排除胎兒患病風險。根據創源內部超過萬名胎兒的統計數據，在產前超音波無異常的寶寶中，以SNP晶片檢測仍會有4%檢出染色體異常。
 

Ｑ：別人的晶片可以看到2-3百種疾病，為什麼SNP晶片看到的這麼少？

Ａ：SNP晶片疾病列表受限篇幅，僅列出部分臨床症狀較明確、可能會加重胎兒及家庭生活負擔的疾病。如欲了解的疾病未出現在列表中，歡迎致電客服專線0800-818-777或連繫您的業務同仁進行諮詢，謝謝您。
 

Ｑ：晶片上的探針數有什麼意義？探針數越多越好嗎？

Ａ：晶片上的探針用於檢測染色體的片段異常，較高的探針總數可提供更佳的擺放密度，完整的識別細微的染色體差異，提高檢出率。
 

Ｑ：晶片上的探針越長，能深入探測到的變異比較準確嗎？

Ａ：晶片探針長短與判斷產前染色體異常檢測準確度無明確關聯。部分市場訊息誤傳SNP晶片探針較短易增加雜訊，根據研究探針長度對雜訊的影響，並非落在產前檢測報告出具的範圍內。
 

Q：羊晶報告也會有偽陰或偽陽性的狀況嗎？

Ａ：羊晶報告屬於確診工具，故不適用偽陰性或偽陽性的說法。但仍需留意若染色體異常超過SNP晶片的檢測極限，則無法辨別該染色體異常。
 

Ｑ：如果今天做了羊晶發現異常，是不是就要拿掉小孩?

Ａ：晶片發現染色體異常並不能直接等同於疾病確診，必要時需結合超音波或父母血比對結果進行綜合評估。因此當羊晶發現異常時，請與您的產科醫師進行諮詢。
 

Q：NIPT顯示高風險的話，一定要做羊穿確認嗎？可以再作更高規格的NIPT確認嗎？

Ａ：任何規格的NIPT檢測標的皆是存在於媽媽血液中胎盤游離的DNA，此類檢測僅能提供胎兒患病的風險高低，如需確認胎兒是否患病仍需進行羊膜穿刺。
 

Ｑ：如果第一胎疑似有自閉症或亞斯伯格症，目前懷孕中，第二胎做NIPT是低風險的話，還需要做羊晶檢查嗎？

Ａ：目前自閉症或亞斯伯格症皆存在多種病因，即使進行晶片檢測也無法完全排除胎兒患病風險。如您曾有相關懷胎史，建議您於檢測前諮詢您的產科醫師。
 

Ｑ：如果羊穿報告顯示有唐氏症報告，加做羊晶會有翻盤的機會嗎？

Ａ：唐氏症為21號染色體數目異常，此項疾病染色體核型分析(羊穿)及SNP晶片皆可檢出，因此翻盤機會極低。