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ADPKD基因檢測
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自體顯性多囊性腎臟病(Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD),為一種常見的腎臟遺傳疾病,盛行率約1/400~1/1,000,約占末期腎臟病之8%~10%,在台灣占所有洗腎病人的2~5% (歐美國家為8%~10%)。過去以影像學方式診斷有其侷限性,其原因是此病可能為晚發型,影像醫學檢測無法提供早期確診。

創源生技2010年與高雄醫壆大學腎臟科等單位合作建立「自體顯性多囊性腎臟病(ADPKD)基因檢測平台」,以基因檢測方式,可以對此種腎臟遺傳疾病早期診斷、發現以及預防。

早期偵測出ADPKD,可以讓一些年輕尚無症狀的患者減少近身的激烈運動,以免腎臟囊腫破裂出血,造成急性腹痛併隨感染;此外,對可能捐贈腎臟給罹患ADPKD末期的長輩親人,年輕捐贈腎臟者應先確認未帶ADPKD 基因變異。若已發病者,日後可針對其基因型提供研發中的標把藥物治療,與及早偵測及預防腎功能惡化。當ADPKD病人有高血壓時,可建議使用 ACE inhibitors 或Angiotensin-II receptor blockers 做為抗高血壓用藥,因為可能可以延緩腎衰竭發生的時間。

此診斷結果可結合「胚胎著床前基因檢測(PGD)」技術,協助已有家族史的遺傳疾病家庭,進行懷孕規畫,避免產下患有疾病的胎兒。
 

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