遺傳諮詢案例-懷了迪喬治症候群寶寶 該不該生？
作者 : 訊聯遺傳諮詢小組
案例一
38歲的吳小姐初次懷孕，因高齡有補助做羊膜穿刺，便在孕期第19週時接受胎兒羊水染色體核型分析及羊水晶片檢測。沒想到羊水染色體核型分析結果為正常:46,XX，但羊水晶片的報告竟顯示異常！吳小姐的胎兒於第22對染色體長臂q11.2的地方有微片段缺失，即22q11微片段缺失，也是俗稱的「迪喬治症候群」。經過胎兒父母血比對後，赫然發現吳小姐本身也有相同的微片段缺失，即此片段是由吳小姐遺傳給胎兒的。吳小姐自己本身是第一次做晶片檢測，從來不知原來自己竟也有相同的染色體微片段缺失!
透過訊聯基因(原名:創源生技)的遺傳諮詢，吳小姐分享嬰幼兒時，的確曾是唇顎裂患者，但並不嚴重，已手術矯正。心臟僅有輕微異常，但並不影響日常生活，未曾做心臟手術或治療。吳小姐不記得自己曾有發展遲緩，自述自己的確在學期間，數學科的成績並不理想，不確定這樣是否算學習障礙，不過這也不影響日常生活。
吳小姐在接受遺傳諮詢後，了解此疾病的症狀及嚴重度差別性大，胎兒可能很嚴重，但也有可能跟自己一樣是症狀表現輕微的患者。吳小姐想起兒時臉上有手術的疤，仍不願意冒著孩子有顏面或任何智力、發展上有無法預測的風險，故最後決定中止妊娠。
案例二
26歲的陳小姐，懷孕第一胎，因做非侵入性胎兒染色體檢測，結果為22q11微片段缺失高風險。因為非侵入性胎兒染色體檢測為篩檢，此結果表示胎兒有22q11微片段缺失的風險高，但並不一定絕對。經和醫護人員諮詢，陳小姐決定透過羊膜穿刺做羊水晶片檢測以確定胎兒實際狀況。羊水晶片檢測結果，證實胎兒確實帶有22q11微片段缺失。透過後續胎兒父母血液晶片比對後，確定陳小姐及先生皆沒有此染色體缺失，胎兒為自發性突變。
陳小姐在透過遺傳諮詢後，跟配偶討論，認為此症臨床嚴重度不一，雖然因染色體異常造成的疾病是無法治癒的，但輕微的問題觀察即可，若有較嚴重異常，以台灣現行醫療水準，有許多手術及早療的選擇，於照護上有許多資源，可以症狀治療來克服，因此最後決定繼續妊娠。
遺傳諮詢的目的在於給予充分疾病相關資訊理解，讓個案可以理解疾病可能帶來的風險，評估未來可能面臨的困難，藉以輔助決定是否繼續妊娠。以Case 1.吳小姐來講，雖然最終決定終止妊娠，但適當的遺傳諮詢讓她得以思考並跟配偶討論後下決定，對羊晶異常結果，有充分的理解而非慌亂求助無門。而Case 2.陳小姐也在諮詢後，從不認識疾病到理解，並提早得知可能要注意的症狀及後續的資源，讓新生兒及父母可得到更完善的協助。
遺傳諮詢說明
- 22q11.2染色體微片段缺失，即俗稱的迪喬治症候群。常見的症狀有心臟血管異常、臉部異常、胸腺發育異常、顎裂、低血鈣等。
- 患者症狀的嚴重程度不一，個別差異性大，很難於產前去預測胎兒未來臨床症狀。
- 迪喬治症在全球的發生率約為1/4000至1/6000，發生率跟性別年齡無關，遺傳模式為顯性遺傳。
- 迪喬治症致病原因為染色體異常，無法治癒，了解可能的疾病症狀可早期追蹤觀察，若有症狀可及早治療或給予輔助。
- 妊娠引產與否的決定沒有對錯，產前遺傳諮詢的目的不在於告知孕婦胎兒可生或不生，而是在於給予患者及家屬充分疾病相關資訊、幫助其理解疾病可能帶來的影響、以讓家屬能評估自身狀況及信仰能否面對未來生活中可能的狀況及風險。
迪喬治症候群疾病介紹
22q11.2缺失症候群是較為常見的微片段缺失，俗稱迪喬治症候群，因為第22對染色體的長臂(q arm)11.2區域有一小段缺失少掉了30-40個基因所造成，導致胚胎發育到第四週期間，神經細胞遷移過程會有缺陷，使得心臟、頭頸部、胸腺與副甲狀腺的發育出現異常。
迪喬治症候群臨床表徵多元，包含鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常、胸腺發育異常而可能有免疫力低下的問題、甲狀腺或副甲狀腺低下，造成低血鈣等，其他症狀還可能有發展遲緩、學習障礙。
也因上述症狀的英文開頭，又另有CATCH 22的疾病別稱。
C：Cardiovascular anomalies、
A：Abnormal face、
T：Thymus aplasia or hypoplasia、
C：Cleft palate、
H：Hypocalcemia，
上述的症狀雖然是常見的表徵，但不是每個患者都會出現所有症狀。患者個別差異性大，臨床症狀多寡及嚴重程度不一定，很難於產前去界定胎兒未來發育的狀況。迪喬治症在全球的發生率約為1/4000至1/6000，發生率跟性別年齡無關。遺傳模式為顯性遺傳，但只有約10%來自父母的遺傳。
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