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生罕病兒內疚5年 精準醫療還清白

創源生物科技有限公司
2017-09-15

近年精準醫療正夯,關鍵為日益強大的基因檢測定序,一名媽媽生下罕病兒,承受家族壓力與內疚5年,直到日前重新基因檢測,證明兒子發病與其無關,不再背負包袱。

 

基因檢測 證明是新生突變致病

台灣大學醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆表示,這是自己接觸的真實案例,該罕病兒發病後情況相當嚴重,但媽媽卻沒症狀,最初這位媽媽相當自責,近日透過基因定序重新檢測,才發現她兒子致病是新生的突變,讓媽媽擺脫家人指責的眼光,終於解脫。

 

台北醫學大學藥物基因體暨蛋白質體碩士學程主任張偉嶠也認為,傳統科學裡,「體質」無法明確定義,但隨著基因體醫學時代來臨,透過基因定序,找出人與人之間DNA(去氧核醣核酸)序列不同處,就代表體質差異,並依其標的來預測藥物療效或副作用等,能讓醫療發揮更好效果。
 

美影星裘莉也做基因檢測防癌

陽明大學臨床醫學研究所長周德盈說,古老時代是經驗醫學,近百年為科學實證醫學,靠研究與臨床來診斷,近十年人類有能力做基因定序,才實現精準醫學,最著名案例是影星安潔莉娜裘莉,她因家族有乳癌、卵巢癌病史,透過基因篩檢發現身上有遺傳性基因,採預防性切除乳房。

 

北醫大藥學院長吳介信也說,精準醫療範圍廣泛,潛力無限,如心肌梗塞患者需裝血管支架,但約有2成患者恐再次阻塞,醫師想避免風險,多會提供自費5、6萬元的施打藥物支架選項,其實透過基因定序,就能找出高風險患者、避免醫療浪費。

 

榮陽基因體研究中心主任楊慕華表示,精準醫療對疾病追蹤也很重要,如血癌可從血液中是否有癌細胞DNA來判別,早期靠固體診斷掃描,但現在只要靠抽血就能追蹤,其他癌症的投藥與偵測都可望靠精準醫療來提升療效。
 

文章來源 自由時報
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