全球不孕治療首例 陳啟煌醫師 突破染色體篩檢極限
新聞來源 蘋果日報
劉小姐從34歲起反覆流產共5次，直到36歲時才發現原來是老公染色體有極小片段的缺失，後來求助北醫不孕症專科主任陳啟煌醫師，在試管療程之前，陳醫師先幫胚胎進行「次世代定序胚胎著床前染色體篩檢」(以下簡稱NGS-PGS)，突破篩檢極限找出這個極為微小的染色體缺失，再將正常的胚胎植入子宮、懷孕生子，目前寶寶健康、已經5個多月大，創下國際間首例以NGS-PGS篩檢出極小不正常染色體、並成功懷孕生子的案例，日前陳醫師也將這篇論文發表於美國生殖醫學會的期刊《人工生殖輔助及基因醫學》中。
北醫不孕症專科主任陳啟煌醫師表示，劉小姐的老公有「染色體平衡轉位」的問題，第16、18對染色體各有一小片段互相交換，這個轉位並不會影響先生外觀、或造成健康問題，從小到大都完全不知道自己染色體異常，但卻會影響生孕功能，精子的染色體可能會多一段、或少一段片段，而造成精卵結合後的胚胎染色體異常，所以反覆性流產的機率相當大。
這樣的患者其實並不少見，根據台灣一份追蹤長達30年的資料顯示，這樣的染色體平衡轉位發生率為0.2%，大約每500人中就會有1位染色體平衡轉位帶因者，過去醫學尚不發達時，這樣的人會覺得命運受詛咒，明明身體健康卻一直反覆流產，以劉小姐的例子來說，明明問題出在先生，但卻可能會蒙受不白之冤、被迫離婚等等。
為患者省錢 放手一搏
由於染色體異常，陳啟煌醫師便建議劉小姐夫妻接受試管嬰兒療程，然後將體外受精的胚胎進行NGS-PGS篩檢。陳醫師解釋，NGS-PGS篩檢是目前國際間的最新技術，可以一次檢查23對染色體，同時解析度相當高，能夠找出更多染色體微小片段缺失，但仍然有其極限，尤其劉小姐老公染色體中的微小缺失實在太過細微，已超過NGS-PGS原平台公告之解析極限範圍，雖然可以採用另一項篩檢「胚胎著床前基因診斷」，但由於費用相當昂貴，採擷1~5顆胚胎大約要價12萬元，之後如有需要1顆再要價2萬元；而NGS-PGS的1顆胚胎大約1萬8000元~2萬元。
考量到劉小姐的經濟負擔，陳醫師決定放手一搏，以相對來說較為便宜的NGS-PGS進行染色體篩檢，結果竟然突破篩檢極限，而且一次就成功植入受孕，由於實在太難能可貴，陳醫師也破例一路幫劉小姐產檢、接生，算是另類的「有始有終」。陳啟煌醫師也將這篇論文投稿至知名的國際期刊《人工生殖輔助及基因醫學》中，通過審核並且刊登。
實驗室判讀 最後關鍵
遺傳諮詢師Anya表示，NGS-PGS篩檢是否能找出染色體微小的缺失，其實進行檢測的實驗室也相當關鍵，包括實驗室的品質、是否擁有大數據可提供判讀依據，以及最後對篩檢的判讀能力等，都是成功的重要元素之一。以陳啟煌醫師這次選擇的實驗室為例，是亞洲第一家提供PGS技術、並國際同步升級NGS-PGS技術服務的實驗室，每年服務台灣將近40%新生兒，篩檢檢體來自世界各國，技術的純熟與大數據的參考資料，也都是這次突破篩檢極限、創下國際首例的關鍵。
【小檔案】認識NGS-PGS篩檢
Preimplantation Genetic Screening胚胎著床前染色體篩檢，簡稱PGS，可於胚胎植入前先檢查染色體，是一項運用已久的篩檢技術，現在最新的Next Generation Sequencing次世代定序，簡稱NGS，是一種可增加檢測敏感度的設備。因此，NGS-PGS便是指次世代定序胚胎著床前染色體篩檢，相較於原本的PGS，可以一次檢查23對染色體，同時解析度更高，找出更小的染色體缺失，是目前國際間的最新技術，可幫助不孕症夫妻、習慣性流產或家族有染色體異常病史的患者，找出正常染色體，完成生下健康寶寶的願望。
