創源「全基因資訊銀行」解開基因密碼
報導╱柯安聰
1990年代初期，生醫界就開始推動進行人類個體全基因定序的計畫，耗費超過10年的時間，全世界動用1000多億台幣的預算，直至2001年終於完成首度的人類個體全基因定序。
在台灣，訊聯（1784）集團於2009年為當時的代言人王建民做了第1個個人全基因體定序，當時的費用成本約60萬。時至今日，單一個體全基因定序作業，在次世代基因定序的輔助下，只要幾個小時，花費只需過去費用的300萬分之一，就可以完成，這對未來精準醫學要走向普及化是相當有意義的一件事。
訊聯集團旗下創源生技（4160）近年來為了落實精準醫學普及化的理念，從產前基因檢測擴大至在人生的每個階段時刻都可以解開個人基因密碼，推出全新「全基因資訊銀行」概念。為每一個客戶第1次檢測就開始建立專屬且完整的基因資料庫，就此打破一般業界對於基因檢測一次性或單一目的性的印象。希望可以在客戶不同生命階段，因應個人基因檢測上的不同需求，對應提供所需要的資訊。
創源生技所推動的全新個人化基因大數據檢測概念－「全基因資訊銀行」，將為每一位客戶完整保留個人全基因大數據。令人關心的費用，創源生技執行長蔡政憲表示，現在已經突破下降至只需台幣3萬元以內就可以完成，且每人一生只需進行一次檢測。
蔡政憲表示，創源生技落實全基因資訊銀行概念從成人、孕前，新生兒、小兒乃至於癌症基因篩檢，提供不同生命階段的基因檢測服務。今年首季已推出的「多疾病帶因篩檢」（Expanded Carrier Screening），提供給已懷孕或計畫懷孕的人，讓每個人更了解後代的患病風險，降低生下異常胎兒的機率。有一部分晚發型的遺傳疾病，發病的年齡可能在成年以後,例如:家族性癌症、遺傳性心血管疾病等，皆可透過基因檢測篩檢，提早發現，提早防範。
對應新生兒基因篩檢的部分，很多疾病在孩童時期即會出現疾病特徵，但早期症狀可能不明顯，如能透過先天遺傳性疾病基因篩檢，提早知道，提早改變照護方向。另外，世界衛生組織曾公布，每年全球約有上千萬5歲以下兒童死亡，其中2/3兒童死於用藥不當，所以小兒用藥基因檢測可以提早了解孩童對常用藥物的代謝及過敏反應，讓醫師更能「對人下藥? 減少小朋友對藥物的不良反應。
蔡政憲指出，透過全基因資訊銀行的推動，持續建構累積醫療大數據資料庫，除了幫助消費者個人能夠提早建構個人的全基因身分證，甚至如果能進一步建立家族基因祖譜，就越容易找到遺傳疾病的遺傳模式或是相關病因，提供全家族的全基因健康照護。未來因應精準醫療時代的來臨，可以於各生命階段依據當下科學新發現，提供健康相關資訊供存戶參考使用，此外也能夠幫助醫界在精準醫學及預防醫學上做到更完整的前端資訊輔助，增進個人生命品質的提升。
