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80%患遺傳疾病孩子都沒家族史! 篩檢讓未來媽媽安心過母親節

滙流新聞網
2022-05-19
匯流新聞網記者許哲綱/台北報導 
 
資料來源:匯流新聞網

 

這周末就是母親節了,不少為人子女的都會送禮或是帶媽媽去吃大餐慶祝,但所有媽媽的最大心願,是希望每個孩子健健康康,在2022試管嬰兒潮的這一年,更是如此,但讓人遺憾的,許多罕見遺傳疾病還是不斷發生。台灣曾有一名母親,2個兒子都是「裘馨氏肌肉失養症」罕病患者,全身肌肉萎縮只剩手腳末端能動,20歲時更因肺炎發作,住院做氣切手術,返家後呼吸器等醫材花費驚人,全家人身心和經濟上,都揹著沉重負擔。

 

根據研究顯示,平均每個人身上帶有至少2個遺傳性疾病基因,這樣的遺傳性疾病,全球發生率約為1%,80%罹患遺傳疾病小孩都沒有家族史紀錄,當造成下一代患病時,往往令父母措手不及。

 

以全球嬰兒死亡率最高的遺傳疾病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為例,創源生技執行長蔡政憲指出,過去讓醫界束手無策的SMA,不但患者一年藥費動輒千萬,造成家庭龐大壓力,更延伸為國家醫療重擔,隨著2005年創源率先導入SMA產前篩檢至今,檢測超過48萬人次,國健署統計的疾病通報案例開始逐年下降。

 圖片圖/創源生技執行長蔡政憲博士


這些罕見的遺傳性疾病,不只是一般人會忽略。目前己經是三寶爸的新光醫院生殖醫學中心主任李毅評,近期經過檢測才突然驚覺發現,自己帶有黏多醣症的遺傳基因,如果李太太也有帶有相同隱性遺傳基因,孩子就有四分之一的患病機率,黏多醣這樣的疾病,會影響外貌及骨骼發展,甚至造成智能不足、發展遲緩、中樞神經系統異常等。

圖片

圖/新光醫院生殖醫學中心主任李毅評

 

收到報告當天,李毅評立刻讓太太也做了遺傳疾病基因篩檢,幸運的是,李太太並沒有共同的疾病遺傳基因,但這也讓他驚覺,由於這些罕見疾病並無法透過國內現行的常規產檢(包括:羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT等)做偵測,所以如果不知道家族內有那些特定遺傳疾病的情況下,就無法於產前針對該疾病做特定檢查,提早檢測胎兒是否患病。

 

李毅評建議,針對計劃懷孕的夫妻,或已經懷孕的婦女,如果能做完整的遺傳疾病基因檢測,就能彌補現行產檢的巨大盲點。他也指出,每一種遺傳性疾病的患病率雖都不高,但因為這類型的罕病種類多且複雜,光國內統計就有223種,若將所有發病機率加總,遺傳疾病的威脅仍不容小覷。這是一個細思即恐,大部分民眾可能都忽略的產檢盲點,也提醒民眾不可不慎。

 

照片來源:CNEWS資料照片
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