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QIAGEN HGMD

         Human Gene Mutation Database (HGMD)為知名標準型人類遺傳性疾病變異資料庫,為QIAGEN-Knowledge Base的資料庫,QIAGEN雇用大量MD/PHD的學術人士來閱讀現今的文獻、資料庫、資料集所建構完成,代表裡面每一筆記載的資料必會有相關的文獻所支持其證據。目前分成網頁瀏覽版與下載版本兩個部分。針對網頁瀏覽版,使用者可以透過HGMD網頁上的瀏覽工具快速搜尋感興趣的變異資料,並可針對基因名稱、變異位點資料、表現型、文獻等各大類型進行資料的搜尋,同時也能大量搜尋使用者想搜尋的多筆資料。HGMD固定一個季節會更新一次,並且會將更新內容放置於網站上提供給使用者參考,這樣的更新方式讓使用者能使用到最新的資訊。

Function Description Type of Query
Gene 由基因名稱、公開於資料庫的ID、染色體的位置等來搜尋基因與變異外點相關資料

1.  Gene Symbol, or Gene description

2. Chromosomal location

3. HGNC/OMIM/GDB/Entrez ID

4. Disease/phenotype

5. Gene -ontology

Mutation HGMDdbSNP或其他變異點號碼來搜尋變異點資料

1. Codon number

2. Accession number in HGMD or dbSNP

3. Official HGVS mutation nomenclature

4. Chromosomal coordinates

Phenotype 直接使用表現型敘述來搜尋資料

Phenotype or UMLS  -ontology

Reference 透過發表文章來搜尋變異位點資料

All field, First author, PubMed journal or ID, Publication Year, HGMD gene

Batch 大批量搜尋引擎 dbSNP ID, Cordinate, VCF file, HGMD accession, HUGO gene symbol, HUGO ID, Entrez Gene ID, OMIM ID
Advanced 官方資源的描述行敘述資料 Gene -Ontology, dbSNP, dbNSFP, HUGO, other gene-related data
Statistics 列出各季HGMD更新的內容  
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