分子數位產品資訊

QIAGEN IVA

       Ingenuity Variant Analysis(變異點分析平台,簡稱IVA)是QIAGEN旗下的生物資訊產品,主要定位於人體位點的資料庫。IVA與本公司另一個產品Ingenuity Pathway Analysis(簡稱IPA)類似,皆是QIAGEN-Knowledge Base的資料庫,QIAGEN背後雇用大量MD/PHD的學術人士來閱讀現今的文獻、資料庫、資料集以及演算法,並將這些資訊彙整成一個可信完整的資料庫引擎,相較於以自然語言分析辨識的資料庫來說,透過人工閱讀較正雖然費時但更具有可信度,每筆在資料庫裡面變異位點資料能夠找到其發表的相關文獻或佐證資料庫來源。目前IVA裡所有收錄的資料庫如:dbSNP、Clinvar、1000 Genome、genomAD、Cento MD、SIFT、Polyphen2、HGMD、PGMD等知名資料庫。

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      與其他產品不同的是此產品為網頁介面,登入授權過的帳號之後,使用者可以直接上傳自己分析過每個樣本的變異位點格式檔案,例如VCF、GVF格式等,系統會針對每個上傳的變異位點資料直接性的註解(Annotate)收錄的資料庫相關資料。使用者可以藉著上傳於雲端的樣本,依照自己的實驗設計(如試驗組與操作組)去進行變異點的篩選分析,依照系統預設高達12種不同的篩選器,可以讓使用者找到當次實驗假設之下可能性的具有生物意義性的變異位點,減少偽陽性的可能性:以下為12種不同篩選器的介紹:

IVA Filter 功能簡介
Biological Context 可輸入基因、生物過程、疾病等關鍵字串列,限縮資料至與輸入內容相關的部分變異點功能。
Cancer Driven Variants 找尋和癌症有關的變異位點,此功能可以限縮特定的癌症上。
Common Variants 1000 GenomeAllele frequency communityExACgnomAD等人口變異資料集比對,篩選出特定發生頻率的變異,或去除常見變異的功能。
Confidence 針對次世代定序的資料特質,如品質分數、出現次數、深度等進行篩選的功能。
Custom Annotation 針對輸入檔內額外定義的註解進行篩選的功能。
Genetic Analysis 對於遺傳或樣本以及具備實驗與操作組的特質分析,如僅在癌症發生的變異點篩選,或顯性隱性遺傳分析變異點篩選的方法。
Pharmacogenetics 將具備藥物對於變異遺傳位點有報導過資訊的變異位點篩選出來。
Phenotype-Driven Ranking 可以將輸入的表徵資訊,把每個變異位點去尋找這些表徵資訊的相關程度,透過排序呈現最相關的位點與可能的疾病或表徵。
Physical Location 針對基因體上的位置進行篩選。
Predicted Deleterious 可以依照ACMG guideline、曾被發表過或預測出危險性的變異位點篩選功能。
Statistical Association 透過統計分析去檢驗實驗和操作組之間的發生變異點的比例程度是否統計顯著上的差異,透過統計結果篩選出在實驗組有顯著比例上不同的變異位點。
User-Defined Annotation 藉由自己定義的變異位點列表去篩選的工具。

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