QIAGEN HGMD
Human Gene Mutation Database (HGMD)為知名標準型人類遺傳性疾病變異資料庫，為QIAGEN-Knowledge Base的資料庫，QIAGEN雇用大量MD/PHD的學術人士來閱讀現今的文獻、資料庫、資料集所建構完成，代表裡面每一筆記載的資料必會有相關的文獻所支持其證據。目前分成網頁瀏覽版與下載版本兩個部分。針對網頁瀏覽版，使用者可以透過HGMD網頁上的瀏覽工具快速搜尋感興趣的變異資料，並可針對基因名稱、變異位點資料、表現型、文獻等各大類型進行資料的搜尋，同時也能大量搜尋使用者想搜尋的多筆資料。HGMD固定一個季節會更新一次，並且會將更新內容放置於網站上提供給使用者參考，這樣的更新方式讓使用者能使用到最新的資訊。
| Function | Description | Type of Query |
| Gene |
由基因名稱、公開於資料庫的ID、染色體的位置等來搜尋基因與變異外點相關資料 |
1. Gene Symbol, or Gene description 2. Chromosomal location 3. HGNC/OMIM/GDB/Entrez ID 4. Disease/phenotype 5. Gene -ontology |
| Mutation |
以HGMD、dbSNP或其他變異點號碼來搜尋變異點資料 |
1. Codon number 2. Accession number in HGMD or dbSNP 3. Official HGVS mutation nomenclature 4. Chromosomal coordinates |
| Phenotype |
直接使用表現型敘述來搜尋資料 |
Phenotype or UMLS -ontology |
| Reference |
透過發表文章來搜尋變異位點資料 |
All field, First author, PubMed journal or ID, Publication Year, HGMD gene |
| Batch |
大批量搜尋引擎 |
dbSNP ID, Cordinate, VCF file, HGMD accession, HUGO gene symbol, HUGO ID, Entrez Gene ID, OMIM ID |
| Advanced |
官方資源的描述行敘述資料 |
Gene -Ontology, dbSNP, dbNSFP, HUGO, other gene-related data |
| Statistics |
列出各季HGMD更新的內容 |
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| Other |
其他關於HGMD的資訊 |
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變異位點搜尋報告
