不孕夫妻用這招 僵直性脊椎炎不再代代相傳 !
採訪醫師：中國醫藥大學附設醫院生殖醫學 楊東川主任
每天起床，下背部就痛到受不了，連走一步路要花上好幾分鐘，你也有過這樣的經驗嗎？一旦罹患僵直性脊椎炎，發作起來連呼吸都會痛，而且有很大的機率遺傳給孩子，是種連歌手周杰倫都困擾不已的疾病。但在中國醫藥大學附設醫院生殖醫學 楊東川主任的門診中，就有對罹患僵直性脊椎炎的夫妻，透過PGD基因檢測，成功篩選出沒有疾病的胚胎，讓孩子不用飽受僵直性脊椎炎的苦！
痛起來要人命 什麼是僵直性脊椎炎？
僵直性脊椎炎是一種遺傳疾病，會使脊椎、關節及附近的肌腱韌帶等軟組織鈣化僵硬，讓脊椎失去柔軟度就像竹竿一樣，所以又稱為竹竿病，部分人會有嚴重駝背的情況。這種疾病好發於20到40歲的男性，女生較少見且輕微，由於病發症狀跟關節痛類似，導致許多人不清楚自己的背痛，是罹患僵直性脊椎炎的緣故。
像楊東川主任門診這位病患，長期忍受下背痛的折磨，常常早上都起不了床，直到公司體檢時，才知道自己是僵直性脊椎炎的患者！
不只痛一輩子 僵直性脊椎炎還會代代相傳？
同樣受到僵直性脊椎炎所苦的周杰倫，就曾傳出想透過基因篩檢，避免把疾病遺傳給下一代，可惜還來不及做檢測，昆淩就已自然懷孕。如果真是這樣，那周杰倫的孩子是否就有罹患僵直性脊椎炎的可能性？
楊東川主任表示，僵直性脊椎炎是一種原因不明的免疫性疾病，遺傳、環境等因素都會影響發病機率，儘管父親帶有僵直性脊椎炎的基因，孩子只有50%的機會罹患僵直性脊椎炎，而且發病率也只有20%到60%，所以爸媽們不必太過擔心。不過他也建議，若不想拿孩子的健康做賭注，也可以像門診這對夫妻一樣，於懷孕前透過PGD篩檢帶有疾病的胚胎。
當初這對夫妻因不孕問題來求診，檢查後才知道先生精蟲有問題，老婆也已是37歲高齡，染色體異常機率較高，所以結婚了兩年都沒有懷孕。在楊東川主任的建議下，他們決定接受試管嬰兒的療程，同時做胚胎著床前染色體篩檢（PGS），合併超快速胚胎著床前基因檢測（Ultra PGD），從八顆胚胎中，篩選掉一半帶有疾病的胚胎，讓僵直性脊椎炎不再代代相傳。
如果不知道自己是否帶有隱性的遺傳疾病，也可以透過婚前健康檢查、婚後孕前的健康檢查，或是一次抽血可檢查17種遺傳疾病的多疾病帶因篩檢，都能讓準備結婚、懷孕的夫妻，了解自身隱藏的疾病風險，像是僵直性脊椎炎、地中海型貧血、蠶豆症、SMA脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症（FXS）…等，以提早做好預防措施，避免把遺傳疾病留給下一代。
人工生殖受孕 為何還會流產？
由於卵子會隨著年齡的增加而異常，就算成功形成了胚胎，品質仍不穩定，發生流產或著床失敗的機率相對增加，這也是為什麼許多高齡媽媽，做了人工生殖卻還是失敗的原因。
當得知這位媽媽已經37歲後，楊東川主任就建議她加做胚胎著床前染色體篩檢（PGS/PGT-A），在人工生殖的胚胎植入母體前，先進行染色體基因篩檢，挑選出八個正常的胚胎來做PGD，不但成功懷孕，孩子也不必擔心有僵直性脊椎炎的風險。
但他也提醒，儘管PGS可以篩選出染色體正常的胚胎，卻只能找到染色體大片段的缺失，若有微小片段的缺失，仍需透過羊膜穿刺合併羊水晶片，特別是高齡媽媽，更要在20週後加做高層次超音波，才能確認寶寶是否正常。
