罹患這種罕見遺傳疾病 孩子從小恐遍體「鱗」傷！
罹患這種罕見遺傳疾病 孩子從小恐遍體「鱗」傷！
受訪醫師：新竹馬偕紀念醫院生殖醫學中心 謝承恩醫師
你知道疾病也會「隔代遺傳」嗎？有位30歲媽媽在做產檢時，透過羊水晶片發現寶寶帶有遺傳疾病，可是一直以來，她和老公都沒有明顯症狀 ，為何寶寶會有遺傳疾病？於是這位媽媽抽血檢查後，才知道寶寶罹患的「性聯遺傳魚鱗癬症」，也就是俗稱的「魚鱗癬」，竟然是遺傳自外公！？
性聯遺傳魚鱗癬症 從小遍體「鱗」傷的小孩
新竹馬偕紀念醫院生殖醫學中心 謝承恩醫師表示，魚鱗癬是一種先天性的角質異常，因為角質生成出現問題，所以皮膚會有較容易脫屑的問題，麻煩的是，這種疾病是有可能會遺傳的。特別是媽媽的X染色體帶有魚鱗癬的異常基因時，她自己本身不會發病，可當她腹中的胎兒是男生時，寶寶就會有很大的機會發病。
這位媽咪回憶，在她還小的時候，老疑惑為何爸爸每次洗完澡，還要特別擦乳液，有時皮膚也會掉下一些乾乾白白的碎屑。後來她才曉得，爸爸從小皮膚特別乾燥，卻因為過去資訊不充足，自己的父親也不曉得身上帶有魚鱗癬，直到胎兒檢查報告出來，這位媽媽才透過醫生的建議，邀請自己的父親與大兒子回到醫院做檢查，進而確認肚子裡二寶，是遺傳自外公的性聯遺傳魚鱗癬症。
她也說，當初收到檢驗報告時嚇了一跳，和先生直覺反應若是染色體出問題，多半應該是很嚴重的。當時和另一半甚至擔心可能會有中止妊娠的需要，於是倆人做好心理準備後，才進一步做諮詢，結果負責的醫生一派輕鬆的告訴他們，別擔心，孩子只是皮膚會比較乾一點，多擦點乳液即可，所以夫妻最後決定生下這個男嬰。
羊膜穿刺＋羊水晶片 帶給寶寶雙重的防護
有人問這位媽媽，不擔心這樣侵入性的檢查，可能造成流產的狀況嗎？她表示，之前曾聽朋友說過，在所有產檢項目裡，羊膜穿刺搭配羊水晶片的準確度最高，並且可檢驗出最多項的疾病，所以才決定這一胎做羊膜穿刺合併羊水晶片。也幸虧做了這項基因檢查，她才能事先知道肚子裡的寶寶，可能患有性聯性遺傳的魚鱗癬，並且做後續的準備。
對此，謝承恩醫師提到，現今的遺傳性疾病太多，已知的就有一萬種左右，但真正遇上寶寶出現重大狀況，並讓家庭出現照護困難，甚至無法照顧的病種則約有三四百種。為求謹慎，只要羊水晶片的報告裡有發現微小基因問題，便會轉介到遺傳諮詢專家的手上，他們再透過以往的資訊，來確認基因問題是否會影響新生兒發展。倘若過往資訊表示症狀不嚴重，小孩子智商也正常，家長就不需太過擔心。
由於許多遺傳疾病都跟魚鱗癬一樣，是屬於隱性的遺傳疾病，當夫妻雙方都是遺傳疾病的帶因者，才會有一定的機會生下患病的小孩。如果想知道家族是否有隱性疾病，或者是家中有人身體狀況不佳，卻又一直查不出什麼原因，因而擔心受孕會有問題的夫妻，可以進行婚後孕前的健康檢查，或是多疾病帶因篩檢，通過抽血，找到50種到3百多種隱性遺傳的基因疾病，避免在孩子身上留下遺憾。
