走路姿勢怪常跌倒？ 小心！肌肉失養症恐讓孩子走路無力
受訪醫師：台北長庚醫院產科 蕭勝文主任
你覺得孩子走路姿勢奇怪，時常有走路無力、重心不穩常常跌倒的現象嗎？嚴重時甚至無法彎腰、蹲下？小心可能是罹患了「肌肉失養症」！這種疾病不但會讓人走路肌肉無力，甚至心臟衰竭，更恐怖的是，肌肉失養症為隱性的遺傳疾病，一旦父母有疾病的帶因，孩子就有一定的機率發病！
並非前世因果業障 肌肉失養症為遺傳疾病
就有新聞報導一對留歐獲得演奏家文憑的夫婦，儘管擁有高學歷、高成就，是人人稱羨的「人生勝利組」，然而他們卻接連生下兩個肌肉萎縮的孩子， 到處遍訪名醫，甚至求神拜佛，卻是得到「前世因果、業障論」的答案，直到醫生告訴他們，孩子罹患的罕見疾病「先天性肌肉失養症」，夫妻倆才知道這是一種遺傳疾病。
台北長庚醫院產科 蕭勝文主任表示，先天性肌肉失養症是一種遺傳性疾病，主要分為裘馨氏肌肉失養症Duchenne Muscular Dystrophy和貝克氏肌肉失養症Becker Muscular Dystrophy。這種遺傳性疾病會導致肌肉隨著時間不斷退化，出現無力或是萎縮的狀態，嚴重影響到他們的行走功能。
在兩者當中，裘馨氏肌肉失養症最為嚴重，一般會在學齡前發病，多數在寶寶時期走路較慢，儘管長大後也會常跌倒，嚴重的話，有些孩子還會出現心臟衰竭或是肌肉衰竭。至於貝克氏肌肉失養症，則多於國、高中生的年紀才發病，症狀也比較輕微，同樣會出現行動困難的症狀，但不至於呼吸或心臟衰竭而死亡。
夫妻若為疾病帶因者 1/4機率遺傳下一代
這樣讓人聽了心慌慌的病症，要怎麼避免發生在自己孩子身上呢？對此蕭勝文解釋到，肌肉失養症若是隱形遺傳模式的話，大概會有四分之一的機會再次發生。跟地中海貧血相同，這些有帶因的父母產下的孩子，會有四分之一是完全正常，二分之一和父母帶因相同，最後四分之一則是重度疾病。
他也提到，以新聞這對夫妻的案例來說，假若他們預計要生第三胎，但又害怕孩子同樣患上此疾，那麼他們有兩個方式可以避免。其一是在母親懷孕後做羊膜穿刺診斷，針對遺傳的點位去把疾病找出來，如果需要即可進行終止妊娠。又或者，夫妻倆人也可透過「☛超快速胚胎著床前基因檢測（Ultra PGD）」， 在人工生殖的胚胎植入母體前，篩檢帶有疾病的胚胎，進而選擇良好健康的胚胎來孕育生命。
如果不清楚自己本身是否隱性遺傳疾病的夫妻，可選擇政府提供的婚後孕前健康檢查，針對性病與地中海貧血進行篩檢。若想進一步確認更多樣的遺傳疾病，可進行☛孕知因-多疾病帶因篩檢，只需抽血一次，就能篩檢17種、50種甚至321種的遺傳疾病，像是裘馨氏肌肉失養症、SMA脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症（FXS）、高雪氏症…等其他較為罕見的遺傳疾病。
蕭勝文提醒，以上提到的罕見疾病，目前雖沒有納入國家補助範圍內，但美國婦產科醫學會在近日的臨床治理卻建議，對於準備要懷孕的父母，最好是可以做SMA與FXS等常見隱性遺傳疾病的帶因篩檢，夫妻可藉由抽血來進行數百種遺傳疾病的篩檢。
高風險懷孕族群 羊膜穿刺+羊水晶片更安心
至於已經懷孕的孕婦，由其是高齡、超音波異常，或是曾產下罕見疾病小孩的女性，蕭勝文認為，常見的唐氏症篩檢或是NIPT都仍帶有風險，可以考慮直接做羊膜穿刺，若要求檢測更精準的人，甚至可加做高解析度的羊水晶片，此技術可比一般羊膜穿刺找到4%~6%更多的異常，目前技術以SNP晶片最高，可達到269萬個探針，能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病，能更準確的降低罕見疾病的發生。
