做了唐氏症篩檢 還要做羊膜穿刺嗎？
受訪醫師：中山醫學大學附設醫院婦產科 吳珮如醫師
「做了唐氏症篩檢，還需要做羊膜穿刺嗎？」
許多媽媽都會疑惑，如果在懷孕前期做了唐氏症篩檢，是不是懷孕16週之後，就可以不用做羊膜穿刺？第一孕期唐氏症篩檢和第二孕期篩檢又有什麼不同？
中山醫學大學附設醫院婦產科 吳珮如醫師表示，唐氏症篩檢只是一個風險值的評估，就像我們在綠燈時小心過馬路，通常是不會有問題的，只是儘管機率極低，但偶而仍會有意外發生。同樣報告結果是高風險族群，不代表一定會罹患唐氏症，就像我們闖紅燈過馬路時，被車撞到的機率比較高，雖然不保證一定會被車撞到，還是有一定的機率。所以媽媽如果比較擔心的話，可以考慮進行羊膜穿刺檢查，來確定寶寶是否有染色體異常的情況。
至於第一孕期唐氏症篩檢和第二孕期篩檢有什麼不同，吳珮如醫師解釋，第一孕期是在孕婦於第11週到13+6週的階段，醫生藉由超音波，去測量胎兒頸部透明帶，搭配母親的血液檢查，來做一個風險值的運算，評估胎兒是否有罹患唐氏症的風險。而第二孕期的唐氏症篩檢，約在第15週到20週之間，透過抽血查看四項指標，來做唐氏症的風險值計算。
至於該做哪一項，或者兩項都做，她認為，媽媽們僅需搭配自己的周數，選擇其中一個篩檢即可，不過兩項檢查都只能得知風險性高低，醫師仍無法告知胎兒究竟是正常或異常，還是要做羊膜穿刺才能確認，甚至可以在抽羊水的時候，多抽5到10c.c的羊水加做羊水晶片。
她解釋，羊膜穿刺與羊水晶片最大的差異就是精細度。羊膜穿刺是透過抽取羊水來分析，是一種行之已久的傳統染色體檢查，看的是大範圍及染色體大片段問題，就像看大地圖一樣；而羊水晶片則是透過密度極高的探針，來偵測到更微小片段的缺失，就像看縮小版的精細地圖，特別是當探針數越多的時候，能看到的染色體缺失更精細，目前技術以SNP晶片最高，可達到269萬個探針，能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病。
只是，許多媽媽擔心羊膜穿刺會傷害胎兒，吳珮如醫師說，一般羊膜穿刺出問題的機率不會超過千分之一，假如先前已測出胎兒患唐氏症的風險極高，她會建議寧可冒羊膜穿刺千分之一的風險，去做更精確的檢查，也不要冒險賭唐氏症的機率。她也強調，現代科技相當進步，醫院進行羊膜穿刺時使用的儀器都相當高端，媽媽們不用太擔心。
如果羊水晶片的報告是高風險，是否代表胎兒會罹患罕見疾病？吳珮如醫師表示，在她門診中，許多病例經過進一步諮詢後，雖然發現小部分的些微異常，卻不會對孩子的身體健康有多大危害，就像人有高矮胖瘦， 這不過就是每個人身體的不同差異性。通常遇到報告異常，都會要求家長再進一步做抽血檢查，搭配遺傳諮詢，尋找問題的來源後，再確認下一步該怎麼走。
