試管媽咪Q&A 試管嬰兒一定要做羊膜穿刺嗎？
做PGS/PGT-A成功懷孕後，還需要做羊膜穿刺嗎？
受訪醫師：臺北醫學大學附設醫院婦產部產科 區慶建主任
隨著晚婚比例逐年增加，有不孕困擾的夫妻越來越多，試管嬰兒也成了求子的一線「生」機！臺北醫學大學附設醫院婦產部產科 區慶建主任提醒，不論是自然懷孕或是人工生殖受孕的夫妻，都應進行定期產檢。即便是透過PGS/PGT-A成功懷孕，也應接受羊膜穿刺染色體檢查，以降低生下罕見寶寶的風險。
所謂PGS/PGT-A(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies)就是胚胎著床前的染色體檢查，在人工生殖的胚胎植入母體前，先進行染色體基因篩檢，篩選出正常的胚胎植入，不但能提高試管嬰兒成功率，同時也能避免因植入過多胚胎而導致多胞胎的產生。儘管PGS/PGT-A能篩檢正常胚胎，仍是一種風險評估，區慶建表示，孕婦成功懷孕後，還是必須接受羊水診斷，特別是年齡超過35歲的高齡產婦、家族有遺傳方面疾病、先天性基因異常的孕婦，他都會建議進行羊膜穿刺檢查。如果孕婦對羊膜穿刺有所疑慮，可以選擇非侵入性的血液檢測，只是結果若為高風險，仍需進一步接受羊膜穿刺診斷。
做羊膜穿刺一定要加羊水晶片嗎？
美國婦產科醫學會曾建議，孕婦若需進行羊膜穿刺，最好於抽羊水時合併羊水晶片檢查。區慶建說明，這是因為羊膜穿刺能看到大多數的染色體缺失，有些染色體若有微小片段的擴增或缺失，可能會造成胎兒智能不足、發展遲緩問題，這些傳統的羊膜穿刺染色體檢查都無法看到，而影響醫師在病症上的判斷。
隨著科技的進步，高解析度的羊水晶片，彌補了羊膜穿刺的不足。晶片可用電腦判讀染色體在「微小片段」的缺失，尤其當晶片上的探針數越多，解析度就會越高，就可以更清晰地去看到染色體上的變化。目前技術以SNP晶片最高，從75萬個探針到269萬個探針數，能以高清晰的HD畫質，驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病，給予父母們更詳細完整的產前諮詢。
區慶建提醒，如果羊膜穿刺報告顯示異常，爸媽們也不要過於擔心，仍需搭配遺傳諮詢，評估這些異常是否會對孩子日後生活造成重大影響，再來選擇是否終止懷孕；若最後決定生下孩子，也應至小兒科定期追蹤，以提供孩子完善的醫療照護。
