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唐氏症篩檢為「低風險」 30歲的她竟生下了唐寶寶...
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創源生物科技有限公司
2020-05-13

唐氏症篩檢為「低風險」 不代表一切正常…

受訪醫師:花蓮慈濟醫院婦產部產科 魏佑吉主任

 

唐氏症篩檢若為低風險,真的沒問題嗎?有位高中老師,30歲那年懷了第一胎,當時血液篩檢為「低風險」,便認為不必做羊膜穿刺就沒做,到了38週寶寶出生後,醫師帶著一群人來到房間跟她說:「孩子疑似有唐氏症…」她才知道血液篩檢為低風險,並不代表孩子一切正常!
(參考資料:產檢十幾次都沒發現...一個生下唐寶寶的高中老師)

 

圖片

 

唐氏症篩檢、NIPT VS.羊膜穿刺

 

許多媽媽與這位老師一樣,因年齡不到34歲,在懷孕初期,都會選擇唐氏症篩檢,當看到報告顯示為「低風險」,便覺得安心。對此,花蓮慈濟醫院婦產部產科主任 魏佑吉醫師表示,血液篩檢僅為風險值評估,就算是低風險仍有罹患唐氏症的可能性,只有羊膜穿刺才能及早診斷胎兒是否有染色體或基因異常!

 

魏佑吉醫師說明,唐氏症篩檢結果是以比例來計算高風險或低風險,如果檢查結果是低於1/270的機率,孕婦就會列為低風險族群;不過血液檢查僅為風險值的評估,看的是胎兒基因異常風險的高低,其準確率仍不如羊膜穿刺診斷來得準確,包括非侵入性產前染色體檢測(NIPT),儘管強調檢出率可達到99.9%,也無法完全取代羊膜穿刺在染色體檢查上的優勢。

 

因此他建議,若孕媽咪有以下情況,或是唐氏症篩檢、NIPT篩檢為高風險的孕婦,最好直接進行羊膜穿刺,甚至可進一步合併羊水晶片。
 

✔ 曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦

✔ 超音波檢查下發現有胎兒結構異常者(例如心臟肥厚、膀胱過大、頸部透明帶較厚…等異常)

✔ 唐氏症篩檢報告呈現高風險的孕婦

✔ 孕婦本人或先生有染色體疾病

✔ 家族中有染色體異常的病史

 

為何做了羊膜穿刺 還要合併羊水晶片?

 

雖然比起NIPT與唐氏症篩檢,羊膜穿刺能看到大多數的染色體缺失,但有些染色體小片段的異常或缺失,傳統的染色體檢查仍然無法看到,而高解析度的羊水晶片,則彌補了染色體檢查的不足。透過晶片,可用電腦判讀染色體在微小片段的缺失,尤其當晶片上的探針數越多,解析度就會越高,就可以更清晰地去看到染色體上的變化,目前技術以SNP晶片最高,可達到269萬個探針。

魏佑吉醫師表示,過去就曾有孕婦唐氏症篩檢為高風險,進一步做羊膜穿刺卻顯示正常,這代表胎兒本身可能有基因異常的情況,這時他就會建議孕婦合併羊水晶片檢查。除此之外,若孕婦有上述提到的情況,他也會鼓勵孕媽咪合併晶片檢查,以提供寶寶完善的保障。

 

不過羊膜穿刺仍屬於侵入性的檢查,若孕媽咪擔心有風險,魏佑吉醫師表示仍可選擇血液篩檢,只是報告若為高風險,就一定要進一步羊膜穿刺,才能確認胎兒的染色體或基因是否異常。

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