唐氏症篩檢為「低風險」 30歲的她竟生下了唐寶寶...
唐氏症篩檢為「低風險」 不代表一切正常…
受訪醫師：花蓮慈濟醫院婦產部產科 魏佑吉主任
唐氏症篩檢若為低風險，真的沒問題嗎？有位高中老師，30歲那年懷了第一胎，當時血液篩檢為「低風險」，便認為不必做羊膜穿刺就沒做，到了38週寶寶出生後，醫師帶著一群人來到房間跟她說：「孩子疑似有唐氏症…」她才知道血液篩檢為低風險，並不代表孩子一切正常！
(參考資料：產檢十幾次都沒發現...一個生下唐寶寶的高中老師)
唐氏症篩檢、NIPT VS.羊膜穿刺
許多媽媽與這位老師一樣，因年齡不到34歲，在懷孕初期，都會選擇唐氏症篩檢，當看到報告顯示為「低風險」，便覺得安心。對此，花蓮慈濟醫院婦產部產科主任 魏佑吉醫師表示，血液篩檢僅為風險值評估，就算是低風險仍有罹患唐氏症的可能性，只有羊膜穿刺才能及早診斷胎兒是否有染色體或基因異常！
魏佑吉醫師說明，唐氏症篩檢結果是以比例來計算高風險或低風險，如果檢查結果是低於1/270的機率，孕婦就會列為低風險族群；不過血液檢查僅為風險值的評估，看的是胎兒基因異常風險的高低，其準確率仍不如羊膜穿刺診斷來得準確，包括非侵入性產前染色體檢測（NIPT)，儘管強調檢出率可達到99.9%，也無法完全取代羊膜穿刺在染色體檢查上的優勢。
因此他建議，若孕媽咪有以下情況，或是唐氏症篩檢、NIPT篩檢為高風險的孕婦，最好直接進行羊膜穿刺，甚至可進一步合併羊水晶片。
✔ 曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦
✔ 超音波檢查下發現有胎兒結構異常者（例如心臟肥厚、膀胱過大、頸部透明帶較厚…等異常）
✔ 唐氏症篩檢報告呈現高風險的孕婦
✔ 孕婦本人或先生有染色體疾病
✔ 家族中有染色體異常的病史
為何做了羊膜穿刺 還要合併羊水晶片？
雖然比起NIPT與唐氏症篩檢，羊膜穿刺能看到大多數的染色體缺失，但有些染色體小片段的異常或缺失，傳統的染色體檢查仍然無法看到，而高解析度的羊水晶片，則彌補了染色體檢查的不足。透過晶片，可用電腦判讀染色體在微小片段的缺失，尤其當晶片上的探針數越多，解析度就會越高，就可以更清晰地去看到染色體上的變化，目前技術以SNP晶片最高，可達到269萬個探針。
魏佑吉醫師表示，過去就曾有孕婦唐氏症篩檢為高風險，進一步做羊膜穿刺卻顯示正常，這代表胎兒本身可能有基因異常的情況，這時他就會建議孕婦合併羊水晶片檢查。除此之外，若孕婦有上述提到的情況，他也會鼓勵孕媽咪合併晶片檢查，以提供寶寶完善的保障。
不過羊膜穿刺仍屬於侵入性的檢查，若孕媽咪擔心有風險，魏佑吉醫師表示仍可選擇血液篩檢，只是報告若為高風險，就一定要進一步羊膜穿刺，才能確認胎兒的染色體或基因是否異常。
