媽咪大小事

連兩胎懷上侏儒寶寶 她哭喊:我想要一個健康孩子!

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創源生物科技有限公司
2020-09-09

PGD篩選帶病胚胎 終止她再懷侏儒寶寶命運!
 

「懷上第一個侏儒孩子時,我以為只是運氣差…沒想到連這胎也是…我只是想要一個健康的孩子!」來自山東的陸籍夫妻,想著連續兩胎都懷上隱性遺傳疾病「軟骨毛髮發育不全症」,忍不住哭著向北醫附醫生殖醫學科 陳啟煌主任求助。

 

隱性遺傳疾病作祟 連兩胎懷上侏儒寶寶

 

軟骨毛髮發育不全症 (RMRP基因突變),是一種罕見的自體隱性遺傳疾病,由於基因發生缺陷,骨骼無法正常生長,手腳看起來會比較短,頭顯得比較大。患病的胎兒長不高也長不大,在發育上會出現遲緩的現象,即使順利出生,新生兒期間也容易死亡。陳啟煌醫師回憶,這一對陸籍夫妻接連兩次懷孕,都在孕期24周時,被診斷出胎兒有軟骨毛髮發育不全的疾病,只能在36周時忍痛引產。此種疾病常見在近親通婚上,雖然這對夫妻並非近親,但檢查後發現,他們竟然是罕見自體隱性遺傳疾病「軟骨毛髮發育不全症」的帶因者,生下的孩子有1/4機率患病!

 

為了避免再懷上侏儒寶寶,陳啟煌醫師幫這對夫妻安排人工生殖療程,總共取出15顆卵,篩選4顆受精卵進行 ☛超快速胚胎著床前基因檢測(Ultra PGD在胚胎植入前,先將帶有軟骨毛髮發育不全症的胚胎篩選出來,透過試管嬰兒,將健康的胚胎放入母親子宮內孕育,並成功懷上女嬰,歷經39周的孕程,終於誕下沒有遺傳疾病的健康女嬰。

 

PGD篩選帶病胚胎 讓疾病不再代代相傳

 

所謂超快速胚胎著床前基因檢測 (Ultra Preimplantation Genetic Diagnosis, UltraPGD)」,是將遺傳診斷由懷孕期提早至懷孕前,結合了試管嬰兒、胚胎培養、切片檢查技術及細胞遺傳學等,讓有家族性遺傳疾病史的夫妻,透過PGD的診斷,確認是沒有帶病的胚胎再植入,避免遺傳疾病代代相傳。

 

不過PGD只能針對已知的遺傳疾病做篩選,如果不知道自己是否帶有隱性的遺傳疾病,也可以透過婚前健康檢查、婚後孕前的健康檢查,或是一次抽血可檢查30種至300多種遺傳疾病的 ☛多疾病帶因篩檢,都能讓準備結婚、懷孕的夫妻,了解自身隱藏的疾病風險,像是地中海型貧血、多囊性腎病、半乳糖血症、苯酮尿症、SMA脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症(FXS)…等,再搭配PGD篩選正常的胚胎植入,就能讓孩子不用飽受遺傳疾病的苦!

 

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