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地中海貧血是遺傳疾病嗎? 5分鐘快速認識地中海貧血

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2021-01-22

地中海貧血又稱為海洋性貧血,是一種隱性的遺傳疾病,最早被發現於地中海沿海種族而得名,地中海、中東、非洲、中國與台灣都是盛行地區。由於地中海貧血是台灣常見的單一基因隱性遺傳疾病,衛生福利部建議計畫懷孕的夫妻,應接受遺傳疾病的帶因篩檢,以降低將疾病代代相傳的風險。

 

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什麼是地中海型貧血

 

地中海貧血是一種隱性的遺傳疾病,又被稱為「海洋性貧血」,可分為甲型與乙型兩種,由於患者血色素中的血球蛋白鏈合成產生問題,無法合成正常的成人血色素,容易導致溶血時造成貧血,而時常發生缺氧、心悸、頭暈的情況,嚴重時可能需終身輸血或骨髓移植,才能維持生命。

 

台北祈新婦產科院長 陳俊凱醫師表示,通常地中海貧血帶因者在外觀或身體表徵不會有明顯異常,僅在抽血時會發現有些微貧血狀態,且血球相較下比平常人較小,若不是重度甲型地中海貧血的患者,多數都不知道自己是帶因者,但當夫妻雙方都是帶因者時,就有很大的機會生下重度地中海貧血的小孩。

 

地中海型貧血如何遺傳

 

遺傳諮詢師黃品嘉指出,夫妻身上若有地中海型貧血的帶因,孩子就有四分之一的機率是完全正常,二分之一的機率遺傳到地中海型貧血的疾病帶因,最後四分之一的機率,則可能會是重度疾病。

 

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地中海貧血如何診斷

 

由於地中海貧血是遺傳疾病,通常醫師會先詢問家族史,觀察是否有貧血、黃疸等血紅素異常現象,若符合相關症狀,就需進行地中海貧血檢查。

陳俊凱醫師表示,如果不知道自己是否帶有隱性的遺傳疾病,可以透過婚前健康檢查、婚後孕前的健康檢查,或是一次抽血可檢查50至400種遺傳疾病的多疾病帶因篩檢,都能讓準備結婚、懷孕的夫妻,了解自身隱藏的疾病風險,像是常見的地中海貧血、僵直性脊椎炎、多囊性腎病、蠶豆症、SMA脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症(FXS)…等,以提早做好預防措施,避免把遺傳疾病留給下一代。

 

若是在懷孕時發現為地中海貧血帶因者,另一半應盡速做帶因檢查,一旦確認雙方皆為地中海貧血的帶因者,由於胎兒有1/4機率為重病患者,建議母親於懷孕10、11週後,利用羊膜穿刺或絨毛膜採樣,確認胎兒是否罹患地中海貧血;懷孕20週後,也可接受超音波掃描,觀看胎兒是否有水腫、胎盤肥大或心臟腫大的現象。

 

地中海貧血對寶寶影響

 

地中海貧血可分為輕度、中度與重度病患,多數輕度地中海型貧血是沒有症狀的,頂多出現頭暈或是貧血;若是中度可能有骨頭畸形、肝脾腫大的症狀,而最嚴重的則是重度的地中海型貧血患者,可能從嬰兒時期就出現全身性水腫、發展遲緩、黃疸、骨頭畸形、肝脾腫大的症狀,就算幸運存活下來,由於無法製作成人足夠的血紅素,終其一身都得定期輸血以維持生命。

 

如果夫妻同為地中海貧血帶因者,為降低生下重度地中海貧血的寶寶,陳俊凱醫師建議可進行「超快速胚胎著床前基因檢測(PGD)」,在胚胎植入前先將帶有地中海貧血的胚胎篩選出來,透過試管嬰兒,將健康的胚胎放入母親子宮內孕育胎兒。

 

在他門診中,就曾有對地中海貧血帶因的夫妻,在第一胎被檢查出是重度地中海貧血寶寶後,不敢再懷孕,最終透過這項PGD技術,成功懷上健康雙胞胎!

 

陳俊凱小檔案

 

現任

祈新婦產科院長

 

經歷

台灣大學醫學院附設醫院兼任主治醫師

台灣生殖醫學會理事

歐洲生殖醫學會PGT協會成員

英國諾丁漢大學輔助生殖科技碩士

 

 

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