媽咪大小事

我家孩子真的跟別人不一樣嗎?我該怎麼做

創源生物科技有限公司
2017-01-10

採訪醫師 : 台北馬偕兒童醫院 小兒科 黃瑽寧醫師
插畫 : CC
 

自孩子呱呱落地後,從一個不會說話只會哭的小嬰兒
逐漸會對著媽媽笑、會坐、爬、站、說話、還會跟人玩
甚至會跟您鬥嘴,這一連串的身心變化莫不讓我們充滿的驚喜與感謝
但在陪伴孩子成長的過程中,父母總會不時的擔心
孩子是不是發展正常?是不是需要更豐富的刺激與協助?
 

圖片

馬克是個三歲的小男生,從小就不愛吃東西,長得比同年齡的孩子還小很多。他從嬰兒時期喝的奶量就不多,而且常常會嘔吐溢奶,後來甚至進展到嚴重的厭奶。媽媽聽從醫生的話,從六個月開始,就試著給馬克吃副食品,然而食物放到馬克嘴巴,就從嘴角流出來,偶而好不容易吞下一口,下一口又吐了出來。這樣辛勤餵養了三年,媽媽費盡心思幫助孩子,但直到今天,馬克依然瘦瘦小小,肌張力不足,而且不會說話。

醫生很早就診斷了馬克有發展遲緩,並且安排早療計畫,事實上狀況也有緩慢的進步。身邊的人時常關心馬克媽媽,提供各式各樣的資訊和偏方,讓她雖然得到許多溫暖,但同時也時常感到挫折與灰心。尤其是當身邊的親友問她「馬克到底是生了什麼病」,她回答不出來的時候,特別感覺自責與無助。

不像以前的社會,家長可以把發展遲緩的孩子,隱藏在眾多正常的孩子裡(這當然是不好的作法),現在大部分父母只生一、兩個,親朋好友之間聚會,話題難免互相關心小孩的發展。發展遲緩兒的父母,除了要處理孩子疲於奔命的復健療程,還要面對眾人的關心,心理壓力之大,實非外人能道也。
 

大部分的發展遲緩兒童找不到原因

「我的孩子究竟是什麼診斷?」這麼一個簡單的問題,身為醫師的我,卻時常只能搖搖頭,說「不知道」。發展遲緩兒童的發生機率,根據WHO統計約為6-8%,這其中包含了智能障礙、發展遲緩、泛自閉症障礙、以及先天性異常、畸形等等。這些孩子之中,醫生們能用外觀判斷,以及一般抽血檢查出明確病因的,其實不到百分之十!也就是說,大部分的發展遲緩兒,通常是找不到答案的,尤其是「基因異常」所引起的發展遲緩。

基因異常?您可能會說,那就做基因檢測不就好了嗎?的確是如此。然而我們要知道,人類的基因實在太過精密複雜,雖然在2003年人類基因已經解碼,但是解碼之後,到真正了解彼此間的運作,還有很漫長的路要走。

路雖然漫長,令人振奮的是,目前基因體醫學的發展,已經走了十年有餘,新的診斷技術進展,在全球醫界如雨後春筍般出現,而我們每一個人,包括你和我,都在見證著醫學進展的歷史。針對小兒基因檢測的晶片,就是其中一例。
 

基因檢測晶片,有助於醫師與家長面對疾病

目前美國兒科醫學會(AAP)針對不明原因智能障礙、發展遲緩、與泛自閉症障礙的病童,已經做出明確的建議:個案皆應進行染色體基因檢測晶片分析。目前基因檢測晶片的技術一日千里,從以前檢測率可能只有3%,後來進步到20%,目前新的技術甚至可以提高到30-40%!

雖然,基因檢測出來的結果,大部分疾病仍然是無法治癒,家長還是必須按部就班的早療與復健,但基因檢測至少可以提供下列幫助:

1. 診斷出某種症候群,事先安排追蹤其他器官的疾病陸續產生。
2. 如果想生下一胎,可以事先預測風險。
3. 如果未來有新的突破性治療方式,可以第一時間掌握。
4. 給父母一個答案,讓心中大石可以落下。

 

案例故事-馬克媽媽

故事一開始的馬克媽媽,經由醫生的建議,替馬克做了高解析度的基因檢測,結果在第八對染色體上的VPS13B基因,找到了一個小缺陷。文獻查出,這可能是一種叫做科恩綜合症的罕見疾病,而馬克的缺陷位點,是以前沒人報告過的世界首例。

馬克的爸爸與媽媽後來都做了基因檢測,證實他們夫妻未來生的孩子,會有四分之一,會跟馬克一樣生病。雖然馬克目前視力尚未出現狀況,但是醫生知道科恩綜合症會合併高度近視,所以事先替馬克安排定期眼科追蹤。

最重要的是,馬克媽媽終於從自責的情緒中走出來。她知道馬克的這些發展遲緩問題,是基因異常所造成的結果,而不是媽媽沒好好照顧孩子,不是陪伴不足,更不是廚藝不佳。

三年來沒有答案的夜晚,如今水落石出,馬克媽媽可以告訴自己,也告訴身邊的朋友:「我是個好媽媽,我愛我的孩子,只是他有個小小的基因缺陷,在第八對染色體上。」

 

Reference:
1. Genet Med. 2013 May;15(5):399-407.
2. Genet Med. 2010 Nov;12(11):742-5.
3. Am J Hum Genet. 2010 May 14; 86(5): 749–764.
4. Eur J Hum Genet. 2010 Feb;18(2):178-85.
 
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