我該選擇什麼產檢 才能降低生下罕見兒機率?
中山醫學大學附設醫院婦產部主任 應宗和醫師
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產檢是每個孕婦都要進行的重要環節，只是，產檢項目這麼多，從血液檢測、尿液檢查到基因篩檢，每種項目都讓媽媽眼花撩亂，究竟哪一種產檢是需要做的？
如果做了超音波，是不是可以不用再做其他產檢？或是什麼樣的產檢，才能降低生下罕見兒的機率呢？
中山醫學大學附設醫院 婦產部部主任應宗和醫師表示，產檢其實都是因人而異，像是早期懷孕時，可以透過超音波產前檢測知道胎兒的發育狀況，但是超音波只能觀察胎兒外觀及評估生長發育，而高齡產婦考慮到胎兒染色體異常的機率會增加，則會建議做羊膜穿刺，或是加上羊水晶片能看到更多染色體變異，降低罕見疾病的風險。
產前檢查的必要性
有些媽媽可能會好奇，為什麼需要做產檢？尤其老一輩可能會認為，早期還沒有產檢項目時，照樣能生下健康寶寶，為什麼還要多花一筆費用去做檢查？應宗和醫師解釋，許多媽媽在懷孕期間，並不知道自己的身體狀況，如糖尿病、高血壓等情況，都可能影響到胎兒的健康，例如重症地中海型貧血等家族性遺傳疾病，都可以透過產前檢查，進行適當的產前照護。
超音波產檢 婦產醫師的第三隻眼
超音波產前檢查，被稱為婦產科醫師的第三隻眼睛，除了可以看到胎兒的外觀，也可以知道胎兒的發育情形，是否與推測的週數吻合，是婦產科醫師非常重要的幫手。然而，超音波產檢儘管能為胎兒的健康把關，卻無法完全的檢查到胎兒的染色體變異，像是唐氏症、小胖威力症等罕見疾病。
所以在檢測過程中，如果發現胎兒的生長或外觀有任何的異常，像是腦室偏大、頸部透明帶過厚…等，應宗和醫師就會建議媽媽們，最好再進行羊膜穿刺或考慮合併羊水晶片篩檢，看染色體方面是否有微小片段的缺失。
羊膜穿刺+羊水晶片 全面性掃描染色體變異
聽到羊膜穿刺，許多媽媽都會聞「針」色變，深怕羊膜穿刺會傷害到胎兒。應宗和醫師表示，雖然羊水檢查屬於侵入性的篩檢，可能有千分之三的流產機率，但可以檢查到染色體的異常，特別是曾生過罕見兒或是34歲以上的高齡產婦，最容易發生染色體異常的狀況，生下唐氏症兒等的機率比一般孕婦高出許多，最好透過羊膜穿刺或合併羊水晶片檢查，才能降低罕見疾病的產生。
既然羊膜穿刺可以檢查到染色體變異，為什麼還要再加上羊水晶片？這是因為解析度的不同。雖然羊膜穿刺可以進行染色體檢查，卻是用肉眼看顯微鏡檢查「大片段」的缺失，因解析度不足，過去有許多基因異常的罕見疾病可能無法被檢測出，例如染色體的「微小片段」缺失，導致孩子罹患小胖威利症、貓哭症侯群等疾病，而高解析度的羊水晶片，則彌補了羊膜穿刺的不足。
一般來說，羊水晶片會在進行羊膜穿刺的同時，多取10C.C的羊水，用電腦判讀染色體的「微小片段」缺失，目前的技術最高可以達到269萬多個探針，能驗出多種染色體微小缺失所造成的罕見疾病，而且從產前基因檢測開始，還能在未來不同年齡階段，提供個人與家族重複使用，讓孩子在發現問題時，及早接受治療。
儘管產檢項目琳瑯滿目，應宗和醫師強調，如果媽媽們的年齡屬於高齡產婦，最好選擇羊膜穿刺以及羊水晶片檢查，才能全面性的檢查染色體的微小片段缺失，帶給寶寶健康無憂的未來。
