媽咪大小事

我該選擇什麼產檢 才能降低生下罕見兒機率?

創源生物科技有限公司
2017-08-29

中山醫學大學附設醫院​婦產部主任 應宗和醫師
責編:編輯部


產檢是每個孕婦都要進行的重要環節,只是,產檢項目這麼多,從血液檢測、尿液檢查到基因篩檢,每種項目都讓媽媽眼花撩亂,究竟哪一種產檢是需要做的?
如果做了超音波,是不是可以不用再做其他產檢?或是什麼樣的產檢,才能降低生下罕見兒的機率呢?
 

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中山醫學大學附設醫院 婦產部部主任應宗和醫師表示,產檢其實都是因人而異,像是早期懷孕時,可以透過超音波產前檢測知道胎兒的發育狀況,但是超音波只能觀察胎兒外觀及評估生長發育,而高齡產婦考慮到胎兒染色體異常的機率會增加,則會建議做羊膜穿刺,或是加上羊水晶片能看到更多染色體變異,降低罕見疾病的風險。
 

產前檢查的必要性

有些媽媽可能會好奇,為什麼需要做產檢?尤其老一輩可能會認為,早期還沒有產檢項目時,照樣能生下健康寶寶,為什麼還要多花一筆費用去做檢查?應宗和醫師解釋,許多媽媽在懷孕期間,並不知道自己的身體狀況,如糖尿病、高血壓等情況,都可能影響到胎兒的健康,例如重症地中海型貧血等家族性遺傳疾病,都可以透過產前檢查,進行適當的產前照護。
 

超音波產檢 婦產醫師的第三隻眼

超音波產前檢查,被稱為婦產科醫師的第三隻眼睛,除了可以看到胎兒的外觀,也可以知道胎兒的發育情形,是否與推測的週數吻合,是婦產科醫師非常重要的幫手。然而,超音波產檢儘管能為胎兒的健康把關,卻無法完全的檢查到胎兒的染色體變異,像是唐氏症、小胖威力症等罕見疾病。

所以在檢測過程中,如果發現胎兒的生長或外觀有任何的異常,像是腦室偏大、頸部透明帶過厚…等,應宗和醫師就會建議媽媽們,最好再進行羊膜穿刺或考慮合併羊水晶片篩檢,看染色體方面是否有微小片段的缺失。
 

羊膜穿刺+羊水晶片 全面性掃描染色體變異

聽到羊膜穿刺,許多媽媽都會聞「針」色變,深怕羊膜穿刺會傷害到胎兒。應宗和醫師表示,雖然羊水檢查屬於侵入性的篩檢,可能有千分之三的流產機率,但可以檢查到染色體的異常,特別是曾生過罕見兒或是34歲以上的高齡產婦,最容易發生染色體異常的狀況,生下唐氏症兒等的機率比一般孕婦高出許多,最好透過羊膜穿刺或合併羊水晶片檢查,才能降低罕見疾病的產生。

 

既然羊膜穿刺可以檢查到染色體變異,為什麼還要再加上羊水晶片?這是因為解析度的不同。雖然羊膜穿刺可以進行染色體檢查,卻是用肉眼看顯微鏡檢查「大片段」的缺失,因解析度不足,過去有許多基因異常的罕見疾病可能無法被檢測出,例如染色體的「微小片段」缺失,導致孩子罹患小胖威利症、貓哭症侯群等疾病,而高解析度的羊水晶片,則彌補了羊膜穿刺的不足。

一般來說,羊水晶片會在進行羊膜穿刺的同時,多取10C.C的羊水,用電腦判讀染色體的「微小片段」缺失,目前的技術最高可以達到269萬多個探針,能驗出多種染色體微小缺失所造成的罕見疾病,而且從產前基因檢測開始,還能在未來不同年齡階段,提供個人與家族重複使用,讓孩子在發現問題時,及早接受治療。

儘管產檢項目琳瑯滿目,應宗和醫師強調,如果媽媽們的年齡屬於高齡產婦,最好選擇羊膜穿刺以及羊水晶片檢查,才能全面性的檢查染色體的微小片段缺失,帶給寶寶健康無憂的未來。

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