媽咪大小事

羊膜穿刺也有看不到的異常?!專業醫揭:最全面產檢就靠羊水晶片!

創源生物科技有限公司
2022-07-15

羊膜穿刺也有看不到的異常?!專業醫揭:最全面產檢就靠羊水晶片!

大家一般習慣稱呼的「羊穿」,全名是「羊膜穿刺術」,是一種操作型技術的名稱,實際上裡面包含兩個項目,分別是傳統羊水染色體及羊水晶片。

 

羊膜穿刺、羊水晶片有什麼差異?

童綜合醫院婦產部主治醫師莊聖偉說,所謂傳統羊水染色體,就是人有23對染色體,好像23位機器人排排站好,每位機器人都有一雙手腳,分別對應著染色體的長短臂,如果第21位機器人多了一隻手跟一隻腳,這就叫做第21對染色體三倍體(Trisomy 21),即俗稱的唐氏症(Down syndrome)。

 

傳統染色體檢查(羊膜穿刺),國健局也有補助(部分補助而非完全免費),對象包括34歲以上高齡產婦、已知父母親有遺傳疾病者、產前超音波異常者、有家族遺傳疾病者、唐氏症篩檢高風險者(>1/270)、非侵入性染色體檢查(NIPT)疑似染色體異常或曾生育過異常胎兒者。

 

產檢只做羊膜穿刺就夠了嗎?醫:當然不夠!

只做傳統染色體檢測就夠了嗎?莊聖偉醫師認為,答案當然是不太夠,大家可以想像一下,如果這23隻機器人身上少了一小張貼紙,這樣就稱作微小染色體缺失(Micro-deletion),舉例如第22對染色體長臂的缺失稱作「狄喬治症候群」(22q11.2 deletion, DiGeorge syndrome),傳統染色體檢查就沒辦法發現,而該疾病可能導致先天性心臟病、發展遲緩及認知障礙等問題。

 

那羊水晶片又是什麼呢?莊聖偉醫師表示,羊水晶片分成兩種,像是「傳統aCGH晶片」或是「新式SNP晶片」,兩者的原理大致是去細數染色體數量的多寡;我們可以想像,羊水晶片是將染色體的23位機器人全部拆開,裡面有多少零件、貼紙或螺絲,有多有少就會一目瞭然,而相較於傳統的aCGH法,新式SNP晶片,能夠分辨染色體哪部分是由父親或母親來的,所以能夠檢測出所謂的「單親二倍體」,最常舉的例子為小胖威利症候群的其中一型(Prader-Willi syndrome,PWS)。

圖片

 

羊膜穿刺+羊水晶片+高層次超音波 產檢才是100分!

羊水晶片做了之後,報告無異常,胎兒就一定沒問題嗎?莊聖偉醫師表示,首先,羊水晶片看的是染色體的數目,所以有個極度特殊的狀況,叫做「平衡性轉位」,就好像有些機器人的零件接口是共通的,裝上去看起來也毫無違和感,但若發生在染色體上面,就有可能造成疾病的產生。而平衡性轉位的部分,羊水晶片是檢查不出來的,但是傳統羊水染色體檢查卻可以,因此羊水晶片目前是無法取代傳統羊水染色體檢查的。

圖片

 

那麼到底該如何做選擇呢?莊醫師說:如果我的太太又懷孕了,我一定會選擇羊水染色體檢測(羊膜穿刺仍有1/1000-3/1000感染破水死胎的風險),加上染色體晶片檢查,然後搭配高層次超音波,把結構面跟染色體層面做全方面的檢查。

圖片

 

簡單說,NIPT(非侵入性染色體檢查)如果測出高風險、或超音波檢查有異常狀況,都建議一定要追蹤到SNP羊晶檢查,做最全面的確認。從醫師專業角度看來,羊水晶片不能取代傳統羊水染色體檢查,但選用SNP晶片,相較傳統aCGH晶片,可以進一步增加檢出單親二倍體疾病,羊水染色體檢查加上染色體晶片才會是最完整的產檢。

 

莊聖偉小檔案

現任

童綜合醫院 婦產部主治醫師

經歷

台灣婦產科醫學會專科醫師

台灣週產期醫學會專科醫師

中國醫藥大學附設醫院研究醫師

你可能會感興趣
  • 產前檢查

    SNP晶片產前篩檢

  • 響應2021政府試管嬰兒補助,試管嬰兒成功! NIPT非侵入性產前檢測 / SNP羊水晶片產前檢查

    試管成功!NIPT / SNP羊晶  創源、訊聯..

  • 產前檢查,孕期八合一檢測

    產檢孕期八合一檢測

  • 子癲前症

    子癲(癇)前症風險評估

  • 產前檢查

    SNP晶片流產物質檢測

  • 產前檢查

    X染色體脆折症篩檢(FXS)