羊膜穿刺也有看不到的異常?!專業醫揭：最全面產檢就靠羊水晶片！
羊膜穿刺也有看不到的異常?!專業醫揭：最全面產檢就靠羊水晶片！
大家一般習慣稱呼的「羊穿」，全名是「羊膜穿刺術」，是一種操作型技術的名稱，實際上裡面包含兩個項目，分別是傳統羊水染色體及羊水晶片。
羊膜穿刺、羊水晶片有什麼差異？
童綜合醫院婦產部主治醫師莊聖偉說，所謂傳統羊水染色體，就是人有23對染色體，好像23位機器人排排站好，每位機器人都有一雙手腳，分別對應著染色體的長短臂，如果第21位機器人多了一隻手跟一隻腳，這就叫做第21對染色體三倍體（Trisomy 21），即俗稱的唐氏症（Down syndrome）。
傳統染色體檢查(羊膜穿刺)，國健局也有補助(部分補助而非完全免費)，對象包括34歲以上高齡產婦、已知父母親有遺傳疾病者、產前超音波異常者、有家族遺傳疾病者、唐氏症篩檢高風險者（>1/270）、非侵入性染色體檢查(NIPT)疑似染色體異常或曾生育過異常胎兒者。
產檢只做羊膜穿刺就夠了嗎?醫:當然不夠！
只做傳統染色體檢測就夠了嗎？莊聖偉醫師認為，答案當然是不太夠，大家可以想像一下，如果這23隻機器人身上少了一小張貼紙，這樣就稱作微小染色體缺失（Micro-deletion），舉例如第22對染色體長臂的缺失稱作「狄喬治症候群」（22q11.2 deletion, DiGeorge syndrome），傳統染色體檢查就沒辦法發現，而該疾病可能導致先天性心臟病、發展遲緩及認知障礙等問題。
那羊水晶片又是什麼呢？莊聖偉醫師表示，羊水晶片分成兩種，像是「傳統aCGH晶片」或是「新式SNP晶片」，兩者的原理大致是去細數染色體數量的多寡；我們可以想像，羊水晶片是將染色體的23位機器人全部拆開，裡面有多少零件、貼紙或螺絲，有多有少就會一目瞭然，而相較於傳統的aCGH法，新式SNP晶片，能夠分辨染色體哪部分是由父親或母親來的，所以能夠檢測出所謂的「單親二倍體」，最常舉的例子為小胖威利症候群的其中一型（Prader-Willi syndrome，PWS）。
羊膜穿刺＋羊水晶片＋高層次超音波 產檢才是100分!
羊水晶片做了之後，報告無異常，胎兒就一定沒問題嗎？莊聖偉醫師表示，首先，羊水晶片看的是染色體的數目，所以有個極度特殊的狀況，叫做「平衡性轉位」，就好像有些機器人的零件接口是共通的，裝上去看起來也毫無違和感，但若發生在染色體上面，就有可能造成疾病的產生。而平衡性轉位的部分，羊水晶片是檢查不出來的，但是傳統羊水染色體檢查卻可以，因此羊水晶片目前是無法取代傳統羊水染色體檢查的。
那麼到底該如何做選擇呢？莊醫師說：如果我的太太又懷孕了，我一定會選擇羊水染色體檢測(羊膜穿刺仍有1/1000-3/1000感染破水死胎的風險），加上染色體晶片檢查，然後搭配高層次超音波，把結構面跟染色體層面做全方面的檢查。
簡單說，NIPT(非侵入性染色體檢查)如果測出高風險、或超音波檢查有異常狀況，都建議一定要追蹤到SNP羊晶檢查，做最全面的確認。從醫師專業角度看來，羊水晶片不能取代傳統羊水染色體檢查，但選用SNP晶片，相較傳統aCGH晶片，可以進一步增加檢出單親二倍體疾病，羊水染色體檢查加上染色體晶片才會是最完整的產檢。
莊聖偉小檔案
現任
童綜合醫院 婦產部主治醫師
經歷
台灣婦產科醫學會專科醫師
台灣週產期醫學會專科醫師
中國醫藥大學附設醫院研究醫師
